1. 首頁 > 生活雜燴 > 健康養生 > >

保險|廣州罕見病患者有特效藥用 還能享受保險保障

原創新聞廣州疾病第一醫院診斷保險病患者罕見病特效藥臟器法布雷病姚曉黎法布雷梁嘉韻蘇某

中新網廣東新聞1月9日電 (蔡敏婕 梁嘉韻)年過五旬的蘇某患有罕見病法布雷病 ， 他四肢麻木劇痛 ， 皮膚枯槁、視力衰退 ， 還因為疾病累及腎臟 ， 他在2013年進行了腎移植手術 。 在相當長的時間里 ， 這種因為缺乏關鍵的代謝酶而導致代謝終產物堆積全身臟器的疾病無藥可治且難于診斷 。 中山大學附屬第一醫院發布消息稱 ， 7日下午 ， 當兩支單價3.4萬元的特效藥輸注到蘇某體內時 ， 困擾他多年的疾病將得到更加規范的控制 。
法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳的溶酶體貯積癥 ， 可導致腎臟、神經、心血管、皮膚、眼等多臟器受累 ， 且臨床表現差異性大 ， 目前確診率普遍較低 ， 提高法布雷病的臨床認知 ， 推進法布雷病的早期診斷及治療等勢在必行 。 中山大學附屬第一醫院神經內科教授姚曉黎介紹 ， 遺傳罕見病的一大特色就是家系發病為特色 ， “這個疾病會讓男性表現得更加嚴重 ， 明顯” 。
“在我們確診他之前 ， 他起碼輾轉耽誤了多年時間 。 ”姚曉黎稱 ， 給出明確診斷之前 ， 蘇某長期輾轉在腎內科、皮膚科、眼科、骨科等?？瓶剖?。 最后姚曉黎綜合了他的癥狀 ， 才判斷為法布雷病 ， 最后通過酶學檢測、基因檢測予以確診 。
姚曉黎稱 ， 隨著社會上對罕見病的重視程度不斷提升 ， 類似法布雷病、龐貝病、脊肌萎縮癥等神經系統罕見病患者 ， 正在有序得到相對規范的治療和保障 。 在國家引進罕見病用藥后 ， 得益于醫療保險和穗歲康的保障 ， 讓罕見病患者們開始用得起每年花費100萬以上的特效藥 。
【保險|廣州罕見病患者有特效藥用 還能享受保險保障】“目前是終身用藥的狀態 。 未來要根本性地治好這個病還是靠做基因治療 。 但是在基因療法出來之前 ， 替代性療法成了解決患者病痛的關鍵 。 ”姚曉黎說 。 (完)