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程度|肌營養不良都屬遺傳的嗎？肌營養不良癥的診斷訪法？

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進行性肌營養不良癥是由于基因缺陷導致肌細胞膜的結構與通透性異常,致使細胞內的離子不斷外滲和丟失,最終造成肌細胞的變性和壞死 。 進行性肌營養不良癥屬于常染色體顯性遺傳病 ， 通常是女性攜帶男性發病 ， 通常跟神經源性的緣由和血管源性的緣由都有關系 ， 會出現肌肉功能不好 ， 肌肉萎縮 ， 做肌電圖可以發現肌肉損害 ， 通過核磁共振可以發現明確的病變部位 。

程度|肌營養不良都屬遺傳的嗎？肌營養不良癥的診斷訪法？
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該病有明顯的家族史,其中男性多于女性,男：女為2.56：1 ， 患者中有一例家族中四代人12例患該病而且均為女性,其壽命最大56歲.另一患者家庭同胞7人,同樣發病有 4人,為2男2女.要控制該病的發生,關鍵要做好遺傳咨詢,產前檢查,攜帶者的家譜分析和檢查是預防本病發生的重要措施.
肌營養不良的肌電診斷 (electrodiagnosis)是利用神經及肌肉的電生理特性,以電流刺激神經記錄其運動和感覺的反應波；或用針極記錄肌肉的電生理活動.來輔助診斷神經肌肉疾患的檢查.
血清酶學檢査：如肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脫氫酶(LDH)及醛縮酶等酶活性均升高 ， 尤以CK敏感 。 不同類型肌營養不良患者的血清CK和LDH水平不同 ， 如DMD、BMD和LGMD2B患者的血清CK顯著升高 ， 達正常值的20~100倍 ， FSHD、EDMD、眼咽型肌營養不良、眼型肌營養不良患者的血清CK和LDH水平可正常 ， 其他類型則可中至輕度升高 。 但晚期肌營養不良者因肌肉嚴重萎縮則血清CK值明顯下降 ， 甚至正常 。 血清天冬氨酸轉氨酶(AST)和谷氨酸轉氨酶(ALT)等在進展期均可升高 。
肌電圖：可見肌源性損害的表現 ， 但各型略有差異 ， 其中強直性肌營養不良可見強直放電 。
肌肉MRI：可對肌肉受損分布情況進行確定 ， 也可以區分肌肉萎縮程度、脂肪化程度、間質改變 ， 是否水腫等 。
肌肉活檢：對識別肌肉病變有較大意義 ， 宜選擇中度受損的肌肉進行活檢 。 主要特征為不同程度的肌纖維壞死、變性、再生及結締組織增生 ， 部分壞死肌纖維內部或周圍可有少許炎性細胞浸潤 。
基因診斷：采用PCR、印跡雜交、DNA測序等方法 ， 可以發現基因突變而明確類型診斷 。 對于肌肉活檢提示的病理改變和臨床類型 ， 初步確定候選基因后進行基因診斷 ， 而對于基因缺陷明顯的DMD、BMD及肌強直性肌營養不良癥不必進行肌肉活檢而直接進行基因診斷 。
其他檢查：X線、心電圖、超聲心動圖可早期發現肌營養不良患者的心臟受累程度 。 CT可發現骨骼肌受損的范圍 ， 電鏡檢查可以清晰反映肌肉組織結構改變 。
【程度|肌營養不良都屬遺傳的嗎？肌營養不良癥的診斷訪法？】建議：肌營養不良若為常染色體顯性遺傳 ， 表現為代代遺傳 ， 若為常染色體隱性遺傳 ， 表現為隔代遺傳 ， 且有明顯性別差異 。 如果有遺傳現象最好不要輕易懷孕 ， 或者備孕期間做好相關檢查 ， 爭取孕育一個健康寶寶是關鍵 。