1月19日下午，一名年僅2個月的脊髓性肌萎縮癥患兒小宇（化名），在寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院兒童神經科成功在鞘內注射基因剪切藥物“諾西那生鈉”。
該藥物曾是近70萬一針的天價藥，2021年才降至3.3萬元，患兒如不用藥，大多數無法活到2歲。
2022年1月1日，該藥被納入醫(yī)保目錄后，報銷比例高達70%，小宇成為寧夏地區(qū)首位受益的患兒。
寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院，則是寧夏首批擁有該藥物使用權的定點醫(yī)院之一。

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出生后肢體無力，查出罕見脊髓性肌萎縮癥
脊髓性肌萎縮癥(簡稱SMA)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMN1基因缺失或突變引起，主要表現為進行性肌肉萎縮和無力，進而出現吞咽、呼吸功能的喪失。
出生于2021年11月7日的小宇，不幸查出了這種病。
小宇出生后，醫(yī)護人員發(fā)現他肢體無力，四肢都很軟，于是進行了全面檢查及基因檢查，最終確診為SMA-I型。如果不治療，大多數SMA-I型患兒無法活到2歲。
寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院兒童神經康復科主任卞廣波介紹說，SMA在罕見病中并不少見，在新生兒中發(fā)病率約為 1/6000至1/10000，是嬰兒期最常見的致死性遺傳性神經肌肉疾病。“諾西那生鈉”注射液上市之前，此病屬于無藥可治的情況，國內及全世界范圍內對SMA的治療措施僅限于呼吸支持、營養(yǎng)支持、骨科矯形等輔助治療方法，給家庭和社會帶來沉重的負擔。

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“諾西那生鈉”注射液是全球首個獲批的SMA基因剪切調控治療藥物，是一種反義寡核苷酸（ASO），可改變SMN2基因的剪接，增加完整長度SMN蛋白的生產，彌補SMN1表達缺陷，從而改善運動功能、提高生存率，改變SMA的疾病進程。它的出現為遺傳性疾病的治療帶來了希望，開啟了疾病修正治療、基因剪切治療的新時代。
2019年，諾西那生鈉注射液進入中國市場，每針價格近70萬元。2021年，國家醫(yī)保局經過8輪談判后，該藥以3.3萬元每針的價格進入新版醫(yī)保藥品目錄。

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區(qū)醫(yī)院率先采用寧夏首批“諾西那生鈉” 注射液 造福脊髓性肌萎縮癥患兒
自“諾西那生鈉”注射液進入我國醫(yī)保名錄后，寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院高度重視，兒童神經康復科主任卞廣波組織醫(yī)技護人員多次討論SMA綠色就診通道流程及治療方案，并與醫(yī)保辦、物資儲備供應中心、藥劑科等部門積極協(xié)調開通SMA綠色就診通道等事宜。醫(yī)學博士康玉琦對康復評估治療人員展開SMA相關評估培訓。醫(yī)務人員在卞廣波的帶領下緊鑼密鼓地開展對外溝通，對內協(xié)調以及對SMA患者的早期篩查等工作。
2022年1月14日，卞廣波牽頭組織各相關學科為脊髓性肌萎縮癥嬰幼兒舉行義診。1月16日，小宇的父母慕名而來，帶著小宇住進兒童神經科病房，開始進行“諾西那生鈉”鞘內注射治療前的專科檢查及神經運動專業(yè)評估。

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用藥前，卞廣波團隊為小宇進行充分的個體化評估，主治醫(yī)師拓煒為小宇進行肌電生理評估，兒童康復科治療師郭燕妮為小宇完善神經運動專業(yè)評估，護理人員全程對小宇進行密切監(jiān)護。
1月19日下午3點30分，卞廣波為小宇進行鞘內注射給藥，順利完成寧夏首例“諾西那生鈉”鞘內給藥。術后小宇情況平穩(wěn)，未見不良反應，30分鐘后，安返病房。隨后，醫(yī)務人員還要對小宇進行藥物、康復等系統(tǒng)治療。

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