治愈|罕見病女孩一度“呼喚死亡”，如今成功手術！醫生強調：無法治愈≠無法治療病例|本土

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新華醫院醫生們討論扎西吉的病情
多年來，社會各界對罕見病診療進展的持續關注，在這名23歲藏族女孩身上得到了集中體現，2018年，她在朋友圈里“呼喚死亡”，而到了2022年罕見病日前夕，她的心里升起了一輪紅日。
扎西吉23歲，來自甘肅藏族自治州，她的人生是“C型”的——因罹患脊髓性肌萎縮癥導致脊柱側彎110度，腿腳無力，她無法正常行走。2018年7月30日，她發了一條朋友圈：“我想意外死亡，沒人在乎的死亡，就像沒人在乎我的到來......”而如今，她迎來上海交通大學醫學院附屬新華醫院脊柱中心手術治療后100天的日子，她發消息給主刀醫生楊軍林教授，“恢復得不錯，傷口也不疼了！”
現在的她，可以挺直腰桿地坐著，不再需要手臂力量支撐身體，她的雙手終于可以擁有了一定的自由，吃飯也正常了。
朋友圈的幫助重燃希望
扎西吉的故事不僅僅是醫生書寫的。她“罕見”的人生改變得到了很多人的幫助。
2018年的朋友圈發出后，引起了內蒙古鄂爾多斯市稅務系統的一名稅務干部武女士的注意。她決定要盡己所能幫助她站起來。武女士是在做公益活動時遇到扎西吉的，此時的扎西吉患有嚴重的脊柱側彎，常年臥床，家庭特別貧困，無力治療。看到朋友圈后，武女士說服絕望的扎西吉去北京看病，但因其病情復雜，脊柱側彎嚴重，且合并限制性通氣功能障礙，輾轉多地，也未能得到有效治療。
最終，她來到上海，找到了新華醫院脊柱中心的楊軍林主任。
新華醫院的SMA多學科團隊為她進行了MDT會診，確診為SMA-Ⅲ型，制定了相應的治療方案，楊軍林決定為她進行脊柱側彎矯形手術，并為她申請新苗公益慈善基金的救助。
多學科診療改變過往認知
脊髓性肌萎縮癥（SMA），是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，活產嬰兒的發病率約為1/10000，人群攜帶者頻率約1/40-1/60。SMA患者由于染色體5q上的SMN1基因致病性變異，造成運動神經元存活蛋白（SMN）缺乏，導致脊髓前角運動神經元變性，進而引起嚴重的肌肉萎縮和無力。這是一種會導致身體殘疾的隱形遺傳病，患病人會隨疾病的發展出現身體無力、運動功能喪失直至呼吸衰竭而死亡。
隨著病情進展，這病還會引發脊柱側彎，導致身軀傾斜，讓患者只能用手勉強撐著坐在輪椅上或臥在床上，嚴重脊柱側彎還會壓迫心肺等臟器，進一步降低呼吸功能，危害生命安全。
近年來，新華醫院逐步完善了SMA的多學科綜合診療，從診斷，到藥物治療，到手術治療、術后跟蹤，均建立起相應的規范化診療體系。同時，新華醫院還不斷突破國際“手術禁區”，完成了十余例嚴重脊柱側彎合并重度呼吸功能障礙SMA患者的脊柱矯形手術，建立了成熟的脊柱矯形手術流程，治療過的脊柱畸形最大度數達到176度，技術水平在國內外領先。
楊軍林說：“身體各方面機能日漸下降，清醒卻無力，對患者心理是巨大的摧殘和挑戰。以現有的技術條件，患者大多可以接受手術治療！”
罕見病患者可以對未來增加信心
扎西吉的手術有術前麻醉風險、術中置釘風險、術后并發癥風險等，醫生們帶著扎西吉一路闖過來了。出院時，這名藏族女孩為楊軍林教授獻上了潔白的哈達。這兩天，她又給醫生們發來了恢復的視頻。

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少女變得陽光起來，心懷希望地看待這個世界。武女士在給楊軍林教授的感謝信中寫到：“遇到您是扎西吉最大的福報，感恩楊主任可以讓我在這樣繁復的世界里感受如此美好的一切，我還會在公益的道路上漸行漸遠......祝楊主任的團隊醫術越來越精湛，救助更多像扎西吉一樣的孩子。”