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提示：排除一切不可能 ， 剩下的就是事實 。
編者按
「小兒科 ， 大病例」是醫學界兒科頻道推出的全新病例學習模式 ， 以嚴密的醫學邏輯思維 ， 對病例進行層層剖析、刨根究底 ， 帶你逐漸接近疾病背后的「真兇」 。每一層分析到了轉折點 ， 通過提出一個問題讓讀者解答 ， 然后再進入下一層次的推理和思辨 。通過這種「問題導向模式」的病例學習 ， 讓讀者零距離接近臨床實例 ， 讓讀者養成「學院派」臨床思維 ， 相信將對臨床大有裨益 。
今天 ， 我們要講的這個病例 ， 主要表現為嘔吐、上消化道出血 ， 讓我們一起從最常見的癥狀、最普通的血氣和尿液分析中發現蛛絲馬跡 。
溫馨提示：全文8500字左右 ， 閱讀需要10~15分鐘 。
一、兒童消化科醫生最怕的主訴是「嘔吐」
我曾問過多個資深的兒童消化?？漆t生 ， 在門診最怕的主訴是什么 ， 他們的回答幾乎都是一樣的——以“嘔吐”為主訴的患兒 。嘔吐 ， 兒科常見的主訴 ， 可以是普通胃腸炎的表現 ， 也可以是心肌炎等嚴重疾病的表現 ， 有時候甚至是危及生命的外科急腹癥的表現 。
從常見病中識別出危險的情況 ， 是一項難能可貴的臨床工作能力 。筆者曾遇到過多個以“嘔吐”為主訴的病例 ， 病因令人目瞪口呆 ， 從低年資住院醫生到工作幾十年的主任都曾被表面的現象所迷惑 ， 真是防不勝防啊 。
以“嘔吐”為主訴的“坑”（如見下圖）幾乎大部分醫生都曾掉過 ， 這些“坑”筆者也都在我們醫學界兒科頻道里有談論過 。今天 ， 我們一起來學習一個以“嘔吐”為主訴的案例 ， 曾在廣州某大型兒童專科醫院多次就診 ， 均以“胃腸炎”處置 ， 真實病因卻令人詫異 。

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圖一：以“嘔吐”為主訴需要警惕的那些“坑”
二、嘔吐：以為只是「急性胃腸炎」
小Z是個9歲的大男孩子 ， 媽媽說小Z是班級的學霸 ， 成績總是名列前茅 。然而 ， 近半年來 ， 小Z卻經常感到不舒服 ， 不得不去醫院看病 。主要表現為莫名其妙地嘔吐 ， 還常常伴有胸腹部不適感 ， 嚴重的時候甚至吐血 。
2019-07-31第1次留觀 ， 急診簡要病史如下 ， 以嘔吐咖啡渣樣物為主訴 ， 診斷「急性胃腸炎和消化道出血」 ， 經治療好轉后出觀 。

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圖二：第1次留觀病案摘錄
嘔吐（Vomiting） ， 是由于食管、胃或腸道逆向蠕動 ， 伴有腹肌、膈肌強烈收縮 ， 迫使胃內容物從口腔涌出 。胃食管反流不是嘔吐 ， 而是反流 ， 盡管有時呈彈丸式 ， 但胃內容物可以毫不費力地反流到口腔 ， 無惡心 ， 無協調的肌肉收縮 。
1.下列關于嘔吐的說法 ， 正確的是
A.嬰兒嚴重嘔吐可導致呼吸暫停、發紺；
B.反復嘔吐可導致水電解質和酸堿平衡紊亂；
C.年長兒嘔吐前多伴有前驅癥狀 ， 如惡心、咽部或腹部不適感；
D.年長兒嘔吐常伴有頭暈、乏力、出汗、蒼白等；
E.嬰幼兒嘔吐前多無惡心先兆 ， 可有煩躁不安、面色蒼白、拒奶等 。
患兒主訴內容少 ， 主要為嘔吐 ， 伴咖啡渣樣物 ， 此外似乎沒有太多表現 。那么 ， 應該怎么思考呢？
其實 ， 無論哪種疾病 ， 特別是我們不知道什么原因時 ， 我們都需按病史、查體和輔助檢查三步走來進行初步分析 。
第一步：病史
對于嘔吐主訴 ， 我們需要注意以下病史的詢問：
1.根據不同年齡的好發疾病詢問：如幽門肥厚見于新生兒或小嬰兒 ， 胃腸炎和闌尾炎多見于年長兒；
2.嘔吐前先兆表現：年長兒多有惡心感、胸腹部不適感或咽部不適感；
3.嘔吐物性質：嘔吐物為奶汁者 ， 多見于幽門痙攣、肥厚或急性胃腸炎；嘔吐物含有膽汁者 ， 見于劇烈嘔吐、高位小腸梗阻及膽道蛔蟲癥；嘔吐物有糞汁者 ， 多見于下段或更低位的腸梗阻；
4.伴隨癥狀：伴發熱、腹瀉者 ， 多見于胃腸道感染性疾?。话閯×翌^痛、視物模糊者 ， 注意顱高壓癥；
5.生長發育史：伴有生長發育落后者 ， 常提示神經系統或遺傳性疾患 。
第二步：體格檢查全面查體 ， 主要包括以下幾個方面：
1.一般情況：通過觀察患兒的外觀、呼吸、循環 ， 在數秒內初步評估是否平穩；其次 ， 要注意一般精神狀態、神志；
2.檢查口咽：口腔有無潰瘍、膜狀物 ， 咽扁桃體有無炎癥；合并嘔吐鮮血者 ， 需檢查鼻腔、咽部是否有出血的情況；
3.檢查并發癥：嚴重嘔吐可導致脫水 ， 因此查體應注意有無脫水征；合并腹瀉或深大呼吸者 ， 需注意酸中毒體征；
4.注意檢查腹部體征及神經系統體征：排除急腹癥、顱內高壓征象和顱內占位等疾患 。
第三步：輔助檢查反復嘔吐可導致水、電解質及酸堿平衡紊亂 ， 需要特別注意血氣分析 。必要時 ， 進行嘔吐物化驗、毒物分析等檢查 ， 慢性胃炎者需要檢查幽門螺旋桿菌 ， 懷疑急腹癥者需要腹部X線或B超檢查等 。
根據以上步驟 ， 我們總結一下病史：
（1）小Z為學齡期兒童 ， 嘔吐前有胸腹部不適感、惡心 ， 嘔吐物為胃內容物 ， 伴咖啡渣樣物 ， 沒有伴隨發熱、腹瀉、腹痛、頭痛、視物模糊等癥狀 。生長發育史正常 ， 智力良好 ， 學習名列前茅 。既往也曾因為不明原因嘔吐就醫 ， 與本次發病類似 ， 既往診斷急性胃腸炎 。
（2）體格檢查方面 ， 一般檢查正常 ， 口腔、咽部及鼻腔未見炎癥、出血或分泌物；無明顯脫水征 ， 呼吸稍快 ， 幅度稍大；全腹部無壓痛 ， 神經系統檢查無特殊發現 。
（3）輔助檢查方面：血常規、速診生化、凝血四項、血氨、糞便常規、免疫六項、尿液沉渣及紅細胞形態、九項呼吸道病原IgM、輸血前四項未見異常 。血氣及尿液分析如下：

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圖三：小Z第1次留觀血氣分析

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圖四：小Z第1次留觀尿常規
2.根據病例總結 ， 你認為小Z的診斷包括
A.急性胃腸炎；
B.急性上消化道出血；
C.代謝性酸中毒；
D.酮癥性酸中毒 。
三、蹊蹺必有「妖」：
血氣和尿常規解讀并不簡單
小Z的病情在給予補液、糾酸和抑酸等治療后很快緩解 。從上述病例資料及治療效果看 ， 很多醫生可能會考慮只是急性胃腸炎和急性上消化道出血 。
但是 ， 當我們看到這樣的病史 ， 還是有些疑問的 。

• 首先 ， 急性胃腸炎多為感染性 ， 常伴有低熱、輕度腹痛、腹脹及腹瀉 ， 部分有接觸史或季節性 ， 而小Z只表現為嘔吐；
  
• 其次 ， 急性胃腸炎有一定病程 ， 多數2~7天 ， 而小Z起病很快 ， 治療后康復也很快 ， 與一般的急性胃腸炎似乎有所區別；
  
• 再次 ， 小Z嘔吐并不算劇烈 ， 沒有乙肝肝硬化 ， 也沒有服用可導致消化道出血的藥物（如激素和非甾體抗炎藥等） ， 為何會出現上消化道出血？
  
• 最后 ， 沒有腹瀉 ， 沒有經腸道丟失堿 ， 為何會出現代謝性酸中毒？
  

3.下列關于酸中毒說法中正確的是
A.血氣解讀時 ， 需要區分呼吸性酸中毒、代謝性酸中毒；
B.代謝性酸中毒 ， 需要區分正常陰離子間隙還是高陰離子間隙 ， 二者病因差別很大；
C.急性胃腸炎 ， 有腹瀉者 ， 經消化道丟失HCO3- ， 可能導致代謝性酸中毒；
D.急性胃腸炎 ， 無腹瀉者 ， 很少出現代謝性酸中毒；
E.急性胃腸炎 ， 無腹瀉者 ， 饑餓過久、嘔吐劇烈者 ， 可以出現代謝性酸中毒 。
當然 ， 有人可能會說 ， 大兒童耐受性好 ， 輕微急性胃腸炎表現不重 ， 治療效果也比較好 ， 所以緩解得也很快 。如果小Z有幽門螺旋桿菌感染導致慢性胃炎急性發作 ， 嘔吐發作可能會導致胃黏膜損傷 ， 進一步導致消化道出血 。而嘔吐、胃口不好 ， 導致體內產生酮體 ， 所以尿液出現酮酸、尿pH值下降 ， 而血液表現為代謝性酸中毒 。那么 ， 真的是這樣嗎？
4.關于小Z的血氣分析和尿常規的分析 ， 說法正確的是
A.尿液呈酸性時 ， 如果血液也呈酸性 ， 提示血液酸性過多 ， 并排入尿液所致；
B.尿液呈酸性時 ， 如果血液也呈堿性 ， 提示血液酸性物質異常排入尿液所致；
C.血液呈酸性時 ， 如果出現反常性堿性尿 ， 提示腎臟丟失酸性物質或重吸收堿性物質障礙導致；
D.血液呈酸性時 ， 如果出現反常性堿性尿 ， 最常見于腎小管酸中毒 。
尿液出現酮體 ， 血糖和尿糖均不高 ， 不考慮糖尿病酮癥酸中毒 。從血氣看 ， pH7.17 ， 全血剩余堿-18mmol/L ， HCO3-為8.8mmol/L ， 考慮為中度的代謝性酸中毒了 。胃納減少、饑餓和嘔吐會在這么短的病程中導致這么嚴重的代謝性酸中毒嗎？
由于治療后很快緩解 ， 醫生考慮小Z為急性胃腸炎所致 ， 出觀時建議到兒童消化科?？崎T診復診 。出觀后 ， 小Z曾幾次到?？崎T診就診 ， 考慮慢性胃炎 ， 查幽門螺旋桿菌未見異常 ， 其他檢查也沒有特殊發現 。
本來以為 ， 如果沒有再次發作 ， 那就說明按慢性胃炎治療有效 。實際上 ， 臨床有許多案例是無法明確最終診斷的 ， 常常通過治療來驗證是否為此類疾病 ， 這樣做也避免了過度檢查、過度治療 。
然而 ， 沒過多久 ， 小Z再次發病 。
四、一波未平 ， 一波又來：
這次發病有點不一樣
2019-10-04第2次留觀（圖五） ， 又是嘔吐咖啡渣樣物 ， 稍有不同的是這次嘔吐次數更多 ， 而且是進食燒烤之后 。診斷：「急性胃腸炎、上消化道出血和代謝性酸中毒」 。
體格檢查和輔助檢查方面幾乎和上一次是一樣的 。

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圖五：第2次留觀病案摘錄
顯然 ， 這次發病與上一次幾乎一樣 ， 也是病程很短 ， 就出現嘔吐、消化道出血和代謝性酸中毒 。依然是嘔吐起病 ， 依然是短時間內出現急性消化道出血 ， 依然是血氣表現為代謝性酸中毒 ， 也依然是尿液分析表現為酮癥和酸中毒 。
本科學習的時候 ， 老師就經常提醒我們 ， 詢問以嘔吐為主訴的病史 ， 要特別注意詢問進食情況 ， 如果是進食受細菌污染的食物 ， 要考慮食源性感染 。翻閱病例發現 ， 醫生描述“患兒存在不潔飲食史（燒烤）” ， 認為可能是燒烤未煮熟含有不潔飲食 ， 導致的急性胃腸炎 ， 表現為嘔吐 。那么 ， 真的是這樣嗎？
顯然 ， 急性胃腸炎可以解釋小Z的嘔吐癥狀 ， 但是沒法解釋為何出現代謝性酸中毒 。如果說 ， 首次發病的代謝性酸中毒是由于胃納少、嘔吐多和饑餓導致的機體消耗脂肪酸 ， 導致酮體產生增加 ， 從而導致酮癥性酸中毒 ， 那么這次為何是發生在飽腹之后呢？
5.關于小Z出現嘔吐和代謝性酸中毒 ， 下列說法中正確的是
A.將代謝性酸中毒和嘔吐聯系起來 ， 首先需要考慮先有嘔吐 ， 還是先有代謝性酸中毒；
B.如果是先有嘔吐 ， 丟失的胃液呈酸性 ， 血氣應該是代謝性堿中毒 ， 所以小Z是先有代謝性酸中毒再有嘔吐；
C.如果是先有代謝性酸中毒 ， 酸性物質過度堆積 ， 導致胃腸蠕動功能受到影響 ， 出現嘔吐 ， 小Z這種可能性大；
D.如果是急性胃腸炎 ， 腹瀉次數較多 ， 導致腸道丟失堿性液體 ， 導致代謝性酸中毒 ， 而小Z無腹瀉 ， 這種可能性不大 。
由此 ， 我們關注到了一個關鍵問題：「代謝性酸中毒」才是解開謎底的重要切入點 。
而關于嘔吐和代謝性酸中毒的關系 ， 我們需要首先考慮哪個在先、哪個在后 。實際上 ， 臨床上我們經常會先入為主地認為 ， 是胃腸炎導致嘔吐和代謝性酸中毒 ， 嘔吐在前 ， 代謝性酸中毒在后 。但對于這個案例而言 ， 小Z沒有腹瀉 ， 沒有腸道丟堿的情況 ， 不可能是嘔吐導致的酸中毒 。相反 ， 嘔吐由于胃液含有酸性物質 ， 常表現為代謝性堿中毒 ， 如先天性幽門肥厚 。
此外 ， 小Z嘔吐次數并不太多 ， 血電解質檢查離子丟失并不顯著 ， 因此不考慮為嘔吐導致的水電解質及酸堿平衡紊亂 。有研究表明 ， 7~15歲兒童可以耐受12小時饑餓而不產生酮癥（見下圖） 。因此 ， 對于已經有9歲的小Z來說 ， 也不大可能是饑餓導致的酮癥 。

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圖六：不同年齡對饑餓的耐受時間 ， 空腹時間與酮體水平的關系 。根據年齡 ， 小Z可耐受至少12小時的饑餓 ， 說明小Z一餐的饑餓不至于導致如此嚴重的酮癥 。
從上述選擇題分析來看 ， 我們可以推導出 ， 小Z應該是先出現代謝性酸中毒 ， 才出現嘔吐、胸腹部不適和急性消化道出血等癥狀 ， 而非反之 。因為 ， 只有這樣才能解釋小Z的所有臨床表現和輔助檢查 。
五、代謝性酸中毒是關鍵 ， 
但關鍵是酸從何而來
代謝性酸中毒 ， 最常見的原因是HCO3-的丟失所致 ， 最常見的丟失途徑為胃腸道和經腎小管尿液丟失 。
6.既然是先有代謝性酸中毒 ， 那么酸從何而來
A.血氣中HCO3-明顯下降 ， 提示為機體丟失HCO3-所致的酸中毒；
B.沒有腹瀉 ， 沒有腸道丟失堿的癥狀 ， 那么應該考慮其他途徑 ， 如腎臟丟失堿性物質 ， 見于腎小管酸中毒；
C.如經腎小管丟失堿性物質 ， 那么尿液應該呈堿性 ， 即代謝性酸中毒、反常性堿性尿 ， 小Z尿液呈酸性 ， 所以不屬于這種情況；
D.不同的腎小管酸中毒 ， 尿液不一定都表現為堿性尿 。
從第6道選擇題分析來看 ， 顯然小Z并非由于丟失HCO3-導致的代謝性酸中毒 ， 因為最常見的兩個丟失途徑（即胃腸道丟失和腎臟尿液丟失）都不符合 。前者常需有腹瀉癥狀 ， 后者多有尿液分析出現反常性堿性尿 。這也就是說 ， 小Z并非先出現丟失HCO3- ， 才出現酸中毒 ， 而更可能是先出現酸中毒 ， 再繼發出現HCO3-丟失 ， 或和其他物質結合而表現為假性丟失 。
我們上面分析了兩對「因果關系」 ， 即先嘔吐再代酸 ， 還是先代酸再嘔吐；先丟堿再代酸 ， 還是先代酸繼發丟堿 。這種因果關系有時候難以辨別清楚 ， 難以區分先后 ， 有時候甚至成了“先有雞 ， 還是先有蛋”的難題 。但是 ， 從筆者的上述分析來看 ， 我們可以得知這種分析對于判別病因非常重要 。
7.并非丟失HCO3-導致的代謝性酸中毒 ， 那么酸從何而來
A.小Z血氣分析乳酸僅稍高或正常 ， 所以這種酸不可能是乳酸；
B.小Z尿液分析可見酮體4+（大量酮體） ， 提示這種酸來自酮酸；
C.兒科最常見的酮癥性酸中毒 ， 見于糖尿病 ， 小Z血糖和尿糖均正常 ， 因此不考慮DKA；
D.如經尿液排出其他還原型有機酸 ， 可能也會出現酮酸假陽性 ， 這種情況也可以表現為酮體4+；
E.小Z尿液分析維生素C陽性（+） ， 提示尿液含有還原型物質 ， 不能排除非酮酸類還原型有機酸導致的酮體陽性 。
代謝性酸中毒 ， 我們需要考慮是哪種物質導致的 。最常見于HCO3-丟失 ， 其次是乳酸性酸中毒 ， 少數見于酮酸和其他有機酸 。從上述分析可知 ， 不大可能是HCO3-丟失 ， 最可能是酮酸性酸中毒 ， 要鑒別其他有機酸導致的酸中毒 。那么 ， 究竟是哪種酸呢？

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圖七：第2次留觀尿液分析 ， 尿液pH呈酸性 ， 尿維生素C陰性
六、小小尿常規 ， 卻有大學問
尿液常規中 ， 檢測尿維生素C并非主要用于尿維生素C的定量 ， 而用于判斷試帶法尿其他檢測項目結果是否準確可靠 ， 是否受尿維生素C相關濃度的影響 。維生素C可使葡萄糖、膽紅素和紅細胞的檢測結果偏低 ， 如果尿維生素C陽性 ， 對這3項的判定要適當提高 。尿酮體（乙酰乙酸）檢測可因維生素C的干擾作用而出現假陽性 ， 但一般為(±)~(+) ， 不超過(+) 。
從第2次留觀尿液分析 ， 尿液pH呈酸性 ， 尿維生素C陰性 ， 而尿酮體依然是4+ ， 提示酮體陽性與尿液其他還原性（如維生素C）物質無關 。如果是維生素C陽性 ， 則提示進食還原性物質 ， 或尿液有其他代謝性還原性物質導致 ， 此時酮體檢測陽性需要鑒別 。但是 ， 這種陽性一般為弱陽性 ， 小Z酮體4+為強陽性 ， 不符合這種情況 。
小Z尿酮體呈強陽性 ， 尿液維生素C陰性 ， 提示是真正酮體排泄所致 ， 而不是進食還原性物質或其他代謝性還原性物質所致 。
大家可以發現 ， 到目前為止 ， 我們所有分析僅僅是基于非常普遍而廣泛應用的輔助檢查——主要基于血氣分析和尿液分析 ， 而這兩項檢查 ， 幾乎所有的醫療機構都能檢查 。然而 ， 從上述分析大家也看到了 ， 有些指標是我們平常沒有關注的 。
很多時候 ， 復雜的疾病 ， 往往通過簡單的病史、體格檢查和簡易的輔助檢查就會有所提示 ， 只是有時候我們缺乏這種警覺 。而對于這個病例而言 ， 無法解釋的代謝性酸中毒和尿酮體陽性就是最大的切入點 。我們不一定能知道最終答案 ， 但是我們需要知道這里是有「蹊蹺」的 ， 應該多問個為什么 ， 應該尋求幫助或者將患者推薦給更專業的醫療結構 。

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圖八：小Z血β-羥丁酸檢測顯著高于正常值
8.酮體包括哪些
A.β-羥丁酸
B.乙酰乙酸
C.丙酮
D.丙酮酸
七、推斷的終結 ， 并不意味著抓住「真兇」
酮體 ， 包括β-羥丁酸、乙酰乙酸和丙酮（而不是丙酮酸） 。
β-羥丁酸在酮體中占總量的70%~80% ， 它可以在體內轉換為乙酰乙酸 ， 乙酰乙酸占20% ， 而丙酮只占2% 。丙酮不穩定 ， 臨床檢測困難 。因此 ， 臨床上測總酮體通常只檢測β-羥丁酸和乙酰乙酸 ， 而忽略丙酮 ， 甚至有時候只檢測β-羥丁酸推算總酮體 。

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圖九：酮體的代謝
血酮體檢測主要是針對β-羥丁酸 ， 而尿酮體檢測針對乙酰乙酸 。
而小Z血β-羥丁酸顯著高于正常 ， 尿酮體4+ ， 說明小Z體內β-羥丁酸和乙酰乙酸都明顯升高 。這兩個檢測證實了我們上述推斷 ， 即酮酸堆積導致代謝性酸中毒 。這種判斷后來在尿有機酸分析中同樣也得到驗證 ， 尿有機酸顯示尿液中大量β-羥丁酸和乙酰乙酸 。
酮癥同時伴隨HCO3-繼發性丟失 ， 酸中毒導致細胞功能障礙 ， 導致胃腸道功能紊亂 ， 表現為嘔吐 。注意 ， 這種酮癥酸中毒的HCO3-降低 ， 并不代表HCO3-的真實水平 ， 因為HCO3-可以和酮體結合 ， 在糾正酸中毒后可以釋放出來 ， 這也是糖尿病酮癥酸中毒不推薦糾酸的原因之一 。
9.關于酮體 ， 下列敘述正確的是
A.酮體只能在肝臟產生 ， 在肝外利用；
B.所有細胞都能產生酮體；
C.酮體是大腦、心臟和腎臟的重要能量來源 ， 饑餓時尤為重要；
D.最常見的酮癥為糖尿病酮癥酸中毒 。
小Z已經2次因為類似情況留觀 ， 主治醫生很有警覺性 ， 給予完善串聯質譜分析檢查 ， 并囑托出觀后要到內分泌專科就診 ， 查明病因 。
出觀后小Z到內分泌就診 ， 醫生認為初步的遺傳代謝篩查陰性 ， 考慮還是慢性胃炎可能性大 。然而 ， 不到1個月 ， 小Z再次發病來急診留觀 。
2019-11-3第3次留觀 ， 這次主訴與前兩次癥狀有所不同 ， 說是發病前都會有乏力、胸腹部不適感 ， 有時候還有腹痛前驅癥狀 ， 隨后不久就嘔吐 ， 帶有咖啡渣樣物（胃出血） 。診斷：嘔吐和代謝性酸中毒 。

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圖十：第3次留觀病案摘錄
2020-03-16第4次留觀 ， 這次主訴與前幾次又略有區別 ， 訴發病前后有納差乏力 ， 依然表現為嘔吐 ， 本次還伴有腹瀉癥狀 。

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圖十一：第4次留觀病案摘錄
這已經是第3、4次急診留觀治療了 ， 每次發病都差不多 ， 醫生認為小Z大概率是內分泌代謝性疾病 。給予完善激素檢查、血漿氨基酸分析、血漿?；鈮A分析和尿有機酸分析 ， 前兩項未見異常 ， 尿有機酸分析可見尿液大量酮體 ， 與我們血尿酮體檢測結果一致 ， 證實了我們的推斷 。然而 ， 這三項檢查似乎并沒能明確具體是哪種代謝性疾病 。
家長帶著孩子到某大學附屬醫院就診 ， 醫生也認為小Z存在代謝性疾病可能 ， 但是做了那么多檢查似乎也不能明確具體病種 。醫生決定給予查全外顯子測序 ， 結果并沒有發現任何致病突變 。診斷似乎陷入了困境 。
八、排除一切不可能 ， 剩下的就是事實
真的無從入手嗎？其實 ， 從前兩次病例資料 ， 我們就已經可以初步判定了 。
從前面的推斷可知 ， 小Z為酮癥酸中毒繼發的一系列臨床表現和生化改變 。兒童最常見的酮癥酸中毒是糖尿病酮癥酸中毒 ， 而小Z血糖和尿糖陰性 ， 因此不考慮此病 。前兩次發病 ， 一次饑餓狀態下發病 ， 一次飽腹情況下發病 ， 所以也不考慮由于空腹過久導致的饑餓性酮癥 。后兩次發病 ， 有明顯酸中毒的前驅癥狀 ， 并且似乎有能量代謝障礙的表現（乏力） 。
無論是高鉀、高鈉 ， 還是高糖、「高酮體」 ， 無非就是產生過多、代謝異常和去路減少 。也就是說 ， 兒科臨床的酮癥主要見于三種情況：
1.饑餓（空腹過久 ， 產生過多）；
2.糖尿病酮癥酸中毒（產生過多和代謝異常）；
3.解酮障礙（酮體代謝障礙 ， 代謝異常和去路減少） 。
因此 ， 排除了前面兩種情況 ， 即便解酮障礙極其罕見 ， 即便小Z發病年齡較大 ， 我們依然考慮小Z是酮體代謝異常導致的酮癥 。而解酮障礙的疾病 ， 有且只有3個（即琥珀酸CoA-3-酮酸CoA轉移酶缺陷癥、β酮硫解酶缺乏癥和一元羧酸轉運體1缺陷癥） ， 大大縮短了我們追查「真兇」的范圍 。就算全外顯子檢查陰性 ， 也無法推翻以上推斷 ， 因為任何檢查都不能完全相信 ， 都有一定假陽性假陰性 ， 也不能作為排除某個疾病的絕對參考指征 。而在最終答案揭曉前 ， 我們完全可以先按照這一類疾病的發病規律來治療 。
而至于其他的專科推斷 ， 包括檢測血糖、血總酮體、血游離脂肪酸、血游離脂肪酸/總酮體、串聯質譜再分析和上述三種缺陷的酶學檢測等這些復雜的?？茊栴} ， 可以留給?？漆t生來做 。
“當你排除一切不可能的情況 ， 剩下的 ， 不管多難以置信 ， 那都是事實 ?！薄柲λ箤θA生說 。
后記
曾經 ， 我嘗試用各種方法將自己知道的一些特殊案例 ， 分享給大家 。后來 ， 有讀者跟我說雖然很有啟示 ， 但是這些病種太少見了 。再后來 ， 我發現每個人都有知識盲區 ， 幾乎沒有人能認識所有的兒科疾病 ， 我們所熟知的疾病只不過是冰山一角而已 。
即便是兒科的一個小分支 ， 如兒童內分泌代謝性疾病 ， ?？漆t生也不大深入理解所有的?？萍膊?。而其實 ， 這種特殊案例并不只是說就讓我們認識這個病 ， 而是通過這個病來掌握一種思維方法 。
實際上 ， 我們在臨床上也經常遇到診斷不明的案例 ， 可能超出我們的認知 ， 甚至可能是人類未知的疾病 。太多疾病超出我們的認知范疇 ， 但是我們得知道什么時候應該發出疑問 ， 什么時候應該尋求幫助 ， 以及什么時候應該推薦病患到其他更專業的醫療機構就診 。
致謝
感謝廣州市婦女兒童醫療中心蔡敏敏老師、麻慶玲老師對尿液分析解讀的幫助 。
參考答案：（題目為引導思考設置 ， 非唯一答案 ， 言之有理即可）1.ABCDE；2.ABCD；3.ABCD；4.ABCD；5.ABCD；6.BCD；7.ABCDE；8.ABC；9.ACD

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參考文獻：
1.尚紅 ， 王毓三 ， 申子瑜主編的《全國臨床檢驗操作規程》（第4版）（人民衛生出版社）
2.Fukao,T.Beta-ketothiolase deficiency.Orphanet encyclopeida,september 2001.
3.Fukao,T.Ketone body metabolism and its defects.J Inherit Metab Dis,2014 Jul ;37(4):541-51
4.Peter M. van Hasselt,et al.Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency and Ketone Utilization.N Engl J Med 2014;371:1900-7.
本文來源：醫學界兒科頻道
本文作者：廣州市婦女兒童醫療中心 兒科蠟筆小新
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【4次嘔吐入院 輸血前四項檢查是什么】- End -

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