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2020年3月21日是第九個“世界唐氏綜合征日” ， 在說唐氏綜合征之前 ， 想先講一個故事 。
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據英國《每日郵報》報道 ， 保羅和克莉絲是世界上最早一批結婚的唐氏綜合癥患者之一 。
1988年他們倆人在一次殘疾人舞會上一見鐘情 ， 克莉絲覺得保羅就是個那個“能給她歡樂 ， 那個對的人” ， 之后他們花了5年的時間才申請到結婚權 ， 但是這段婚姻持續了26年 ， 直到2019年4月56歲的保羅患病逝世 。
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剛結婚的一段時間里 ， 他們遇到了很多阻力 ， 克莉絲的姐姐說“感覺就像是兩個孩子結婚了 ， 而不是兩個有能力的成年人” 。
在外人看來 ， 可能不認可他們的關系 ， 但在他們的親人眼里 ， 他倆相互遷就、相互關心 ， 就是最好的夫妻 。
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克莉絲曾說她很慶幸保羅是“唐氏綜合癥患者” ， 還說“對于我們而言 ， 愛上對方就是對自我的接受” 。
他們的故事美好而心酸 ， 對于任何一個父母來說 ， 都希望自己的孩子是健康的 ， 也希望他們幸福地度過一生 。
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“唐氏綜合癥” ， 對于孕育過的女性來說 ， 都不陌生 ， 因為這是孕期產檢中必查的一個項目 ， 在懷孕16周抽血篩查 ， 這樣的寶寶出生后稱為“唐氏兒” 。我國平均每20分鐘就有一個患有“唐氏綜合征”的寶寶出生 。
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為什么會懷一個患有“唐氏綜合征”寶寶？前面也說了 ， 唐氏綜合征是隨機發病 ， 也就是說和孕媽的健康狀況、胎次都沒有關系 ， 每個孕媽都可能懷一個唐氏兒 ， 只是就像檢查結果“風險高低”不同而已 ， 它的發病和孕婦年齡、前期感染、多次流產、環境污染等都有關系 。
尤其下面這幾類孕婦懷“唐氏兒”的幾率更要高些 ， 更需要警惕 。
① 高齡孕婦 。
有數據顯示 ， 年齡超35歲的高齡孕婦 ， 比25歲的孕婦懷唐氏兒的幾率高100倍 。
② 家族中有唐氏兒、孕育過唐氏兒的孕婦 。
孕育有“唐氏綜合征”寶寶的幾率 ， 和普通孕婦相比 ， 能高出10倍 。
③ 產檢發現胎兒異常的孕婦 。
如血清篩查高風險人、做B超檢查時發現胎兒臟器異常、染色體有異常標記物的孕婦 ， 都要更加警惕 。
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預防“唐氏綜合征” ， 要做好遺傳咨詢和產檢唐氏綜合征目前沒有有效的治療方法 ， 唯一有效預防的方法就是做好檢查 ， 及早發現異常 。
我認識的一個朋友 ， 她在醫院上班 ， 孕期產檢也都按時做了 ， 16周做了唐氏篩查 ， 結果在“低風險和高風險之間” ， 已經是二胎了 ， 老大很健康 ， 自己也很健康 ， 其他檢查也都正常 ， 她就沒太當回事兒 。
結果寶寶出生后三個月左右 ， 她發現寶寶不對勁 ， 反應慢、不愿與人交流 ， 一檢查寶寶是個“唐氏兒” ， 聽到這個結果 ， 全家人都崩潰了 。
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所以 ， 孕期做好產檢很重要 ， 而且不能大意 ， 尤其是高齡孕婦 。
在懷孕初期做好遺傳咨詢 ， 也要做好產檢 ， 比如染色體核型分析、產前篩查血清標志物、唐氏篩查等檢查 ， 也就是醫生吩咐做的每一次產檢都要按時去做 ， 不能不當回事兒 。
尤其是唐氏篩查 ， 若是結果“高?！?nbsp;， 需要進一步做羊水穿刺或無痛DNA檢查 ， 進行排查確認 ， 羊穿和無創的準確率是很高的 。
還有就是唐篩后面的大小排畸檢查 ， 也要根據醫生的建議和預約 ， 按時去做 ， 孕媽不能憑著“自我感覺良好”而不重視產檢 ， 萬一寶寶出生了 ， 是個有問題的寶寶 ， 就沒得選擇了 。
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附：孕期篩查時間
懷孕11-13周：抽血和超聲篩查（NT檢查）
懷孕14-21周：孕中期抽血篩查（唐氏篩查） ， 一般是懷孕16周檢查 ， 若結果高危 ， 需做羊穿或無創進一步排除；
懷孕20-28周：排畸B超 ， 也有助及早發現胎兒異常 。
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今天是“世界唐氏綜合征日” ， 京媽也借此文提醒孕媽們 ， 孕期的每次產檢都不能大意 ， 不能覺得自己身體一向健康 ， 就心存僥幸 ， 萬一寶寶出生后 ， 有問題對家庭的負擔就太大了 。當然 ， 京媽更希望孕媽們都能生個聰明健康又漂亮的寶寶 。
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