國產納米孔測序儀市場化加速，這家企業做對了什么？( 二 ) _健康小知識

更高效、便捷的基因測序
在商業化的早期階段，納米孔測序儀成為了二代測序儀的有力補充。
目前，盡管二代測序儀仍是主流的測序技術平臺，其讀長短（75bp-300bp）、儀器大型、重資產投入等明顯短板，在很多應用場景受限。而納米孔基因測序儀，具有更長讀長（讀長可達2Mb）、速度更快、實時輸出測序結果，并且操作精簡、小巧便攜、儀器低投入等特點，可以在多元的應用場景提供更高效的解決方案。

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齊碳QNome測序平臺圖片來源：受訪者提供
現階段，齊碳科技的納米孔測序技術在病原微生物檢測的科研和臨床創新中應用最為成熟。
具體而言，一方面，在病原微生物檢測生物信息學方法上，齊碳科技建立了一套完整的病原數據庫構建標準及流程。通過質量控制、冗余數據去除、感染人體的病原亞型篩選，同時結合病原體微生物學、流行病學特征信息，進行數據特征定義和結構化，建立具有代表性的病原體參比序列庫和感染知識庫。
“相比于二代測序mNGS方案，我們構建的這套方法可顯著縮短時間，滿足呼吸道感染檢測的需求， ”謝丹博士表示， “這些特征也更容易被基層醫院、實驗室所接受，也可應用于現場環境下的測序。 ”
除此之外，基于納米孔測序平臺可以直接對遺傳物質進行測序，避免擴增與GC偏好性，且測序長度可以超過2Mb的特點，齊碳科技還在探索突變檢測、小基因組組裝、融合基因檢測、結構變異檢測等廣泛的應用場景，并嘗試開發這一測序平臺表觀修飾檢測與蛋白質等其他小分子檢測的潛力。
未來，納米孔測序技術或將改變測序產業的格局，推動由中心化集中式投入向分布式基層技術進行升級進步。
全面國產化之路
去年末，就在齊碳科技發布QNome-3841的同時，其位于成都天府國際生物城的生產基地也落成投產。在齊碳科技看來，納米孔基因測序儀代表了體外診斷設備小型化、便捷化的發展趨勢，國產化是這項技術大規模應用的關鍵節點。
一方面，在納米孔基因測序儀領域，當前全球范圍僅有英國牛津納米孔公司和齊碳科技兩家公司推出了商業化產品，從客戶體驗的角度來說，國產產品物流周期短，運輸成本低，且無需漂洋過海跨海運輸，試劑、芯片的效期及穩定性更好。此外，齊碳科技相繼在全國各地建立起專業的售前售后服務團隊，能否及時響應用戶需求，這對于技術創新產品的早期應用至關重要。
另一方面，當前，生物數據安全問題已上升到國家戰略層面，國產測序儀更能保障基因大數據信息安全；零部件全國產化所帶來的成本更低，避免供應鏈被國外“卡脖子” 。
“納米孔測序儀國產替代的前提，是關鍵指標達到國際領先水平、核心組件國產化以及價格符合國情需求。 ”謝丹博士指出， “在這個基礎上，我們將推動前沿技術轉化到基層應用。 ”
動脈網了解到，齊碳科技剛剛推出的QNome-3841hex延續了上一代產品的特性，單次準確率依然保持在90% ，一致性準確率達99.9% ，測序讀長短則200bp ，最長可超過2Mbp 。應用表現上，齊碳科技內部針對各類場景需求，在QNome-3841hex上進行了不同芯片組合的性能測試，并在病原鑒定、微生物組裝、腫瘤融合基因鑒定、法醫鑒定、人基因組低深度測序等多個方向進行了應用測試，均得到超預期的結果或指標，表明了QNome-3841hex應用的廣泛性和可靠性。配合陸續推出的自動化建庫、超長建庫試劑及多個應用端試劑盒、生信分析工具等產品，齊碳科技正不斷降低納米孔測序平臺的應用門檻。