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1、瓷娃娃病在醫學上叫做成骨不全病或者是先天性的骨發育不良癥，是一種極其罕見的多發性遺傳病 。患者多為兒童，發病率男女相同 。
【瓷娃娃什么意思 瓷娃娃含義】2、是由于多種原因所造成的骨骼發育不良，使全身骨的強度嚴重下降，輕微的碰撞即可發生嚴重的骨折 。這種疾病一般不僅僅只累及骨骼系統，還累及其它的結締組織，其中最常見的伴隨癥狀是伴有藍色鞏膜 。其臨床表現可以分為輕者無癥狀，包括正常的身高，壽命的也跟正常人差不多，僅輕度的容易發生骨折，而對于嚴重者則可以發生重度殘廢，甚至死亡等 。
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