第一，α球蛋白生成障礙性貧血 出生時即可貧血，臨床表現為輕～中度的慢性貧血，伴有黃疸、肝脾腫大 。繼發感染、服用氧化劑藥物可加重HbH的不穩定性而促發溶血 。合并妊娠可加重貧血 ?；颊叩陌l育一般不受影響，骨骼改變也不明顯 。
第二，純合子(β0)球蛋白生成障礙性貧血 患兒出生時正常，出生數月后，HbF逐漸被HbA(α2β2)替代，患兒出現貧血，呈進行性加重，可有發熱、納差、腹瀉、黃疸、肝、脾逐漸腫大 。3～4歲時，表現生長發育遲緩，精神萎靡，面無表情，體弱無力 。骨髓造血代償性增生使骨髓腔變寬骨皮質變薄，導致患兒額部、頂部隆起，頭顱增大，面頰隆起，鼻梁塌陷，上頜及牙齒前突，形成特殊面容 ?；颊甙l生下肢慢性潰瘍 。發病愈早，癥狀愈重 。
【地中海貧血是什么】第三，雜合子(β)珠蛋白生成障礙性貧血 此類患者又稱靜止型或微型β珠蛋白生成障礙性貧血，這個主要是由于絕大部分的患者是沒有貧血或者是其他的癥狀的，絕大部分在普查或者是在家系的調查當中會被發現了 。查血或可發現少數靶形紅細胞、紅細胞滲透脆性輕度是呈現降低的趨勢的、HbA2輕度增多 。少數患者可有貧血，尤其當合并妊娠或繼發感染時，表現為輕度至中度的貧血的，可出現黃疸、輕度脾大 。

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