理解自閉癥的大腦，今日《自然》發表迄今最全面分子研究

2026-04-29 健康知識養生常識

▎藥明康德內容團隊編輯
自閉癥，醫學上又稱孤獨癥譜系障礙（AutismSpectrumDisorder ， ASD），是一種復雜的腦部疾病，近年來逐漸受到大眾的關注。《中國自閉癥發展狀況報告》推測，中國自閉癥患者可能超過1000萬，大約每68名孩子中就有1名患有自閉癥。自閉癥的孩子最早從嬰幼兒時期就可能就有交流障礙、語言表達困難等表現，癥狀持續到青春期和成年。

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相比其他一些神經系統疾病，例如我們更為熟悉的阿爾茨海默病、帕金森病等，自閉癥一直缺乏明確的病理特征，因此要開發有效的治療方法更加困難。
經過科研人員十多年的共同努力，今天，頂尖學術期刊《自然》上發表的一篇論文，展示了迄今為止科學家在分子水平上對自閉癥如何影響大腦的最全面認識。

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從這項研究的分析結果來看，自閉癥的大腦變化涉及整個大腦皮質，而不僅僅是過去知道的影響社會行為和語言的特定腦區。
【理解自閉癥的大腦，今日《自然》發表迄今最全面分子研究】領銜這項研究的是加州大學洛杉磯分校的神經病學和精神病學教授DanielGeschwind博士，他的團隊將系統生物學方法應用于神經系統和精神疾病，重點之一就是確定自閉癥的遺傳原因和分子病理學。
起初，研究團隊的重點是大腦的額葉和顳葉，因為這兩個區域高度參與大腦的高級認知功能，尤其是社會認知，而社會認知障礙正是自閉癥患者的核心障礙之一。
在此次發表的新研究中，科學家們擴展了他們的檢查范圍，對大腦皮質的四大功能區——額葉、顳葉、枕葉和頂葉全部進行了RNA測序，分11個區域檢查了細胞的基因表達。他們總共分析了112名自閉癥患者死后捐獻的腦組織樣本，與健康腦組織進行比較。
分析結果顯示，自閉癥對大腦的影響是全腦變化，被分析的11個皮層區域幾乎都可以看到自閉癥患者和健康對照的差異，即包括較高級的關聯區域，比如參與推理、語言、社會認知等功能的區域，也包括了初級感覺區域。
研究人員注意到，基因水平下降最大的區域在視皮層和頂葉皮層，后者處理疼痛、觸覺、溫度這類信息。研究人員指出，自閉癥患者經常有“感官超敏”的現象，例如普通的聲音在他們聽來極為刺耳，觸碰擁抱對他們來說難以忍受，而這種基因表達的差異或許正反映了這一現象。
研究證據顯示，自閉癥患者整個大腦中，特定的一組神經網絡在全腦中顯示出較低的基因表達量，這些基因表達的變化更可能是自閉癥的原因而非結果。研究團隊表示，下一步他們計劃基于逆轉這些基因表達的變化開發療法，利用類器官等模擬人類大腦發育的技術可以模擬這些變化，以便更好地了解自閉癥的機制。
Geschwind教授總結說：“我們現在終于開始在分子水平上了解被診斷為自閉癥的人的大腦狀態了。這為我們提供了分子病理學，就像了解帕金森病、阿爾茨海默病、卒中等腦部疾病一樣，為了解該疾病的機制提供了一個關鍵起點，這些信息將加速療法的開發。 ”
參考資料：
[2]Brainchangesinautismarefarmoresweepingthanpreviouslyknown.RetrievedNov.3,2022fromhttps://www.eurekalert.org/news-releases/969760

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