基因組學的主要工具和方法包括：生物信息學、遺傳分析、基因表達測量和基因功能鑒定 。
基因組學，臺灣譯作基因體學，研究生物基因組和如何利用基因的一門學問 。用于概括涉及基因作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學分支 。該學科提供基因組信息以及相關數據系統利用 ， 試圖解決生物、醫學和工業領域的重大問題 。
【基因組學研究方法】基因組學能為一些疾病提供新的診斷、治療方法 。例如 ， 對剛診斷為乳腺癌的女性，一個名為“OncotypeDX”的基因組測試，能用來評估病人乳腺癌復發的個體危險率以及化療效果，這有助于醫

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