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大家好,小跳來為大家解答以上的問題 。侏儒癥是不是遺傳病，侏儒癥是遺傳病這個很多人還不知道,現在讓我們一起來看看吧！
1、要真的是侏儒那就是遺傳?。?看那孩子行不幸運了 ， 要是顯性基因那就遺傳了侏儒癥概述又稱矮小癥，指小兒身長較正常小兒低30%者，可由許多原因引起 。
2、編輯本段小兒侏儒癥的常見病因 ?。?1.骨胳系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病 。
3、2.染色體異常如先天性愚型（21一三體），貓叫綜合癥（5一短臂缺失）和先天性卵巢發育不良癥 。
4、3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥 。
5、4.內分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退（克汀?。?。
6、5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等 。
7、6.家族性矮小癥和原發性佚孺癥，體質性生長發育延緩或青春期延遲 。
8、7.長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用 。
9、軟骨營養不良：為染色體顯性遺傳，主要是長骨干骺端軟骨細胞形成障礙，而影響骨的長度，使骨胳變粗而不增長 ， 患兒四肢粗短，但軀干校長，所以上半身的長度大于下半身，垂手不過髖關節，手指粗短，各指平齊 ， 鼻梁低下 ， 頭圍較大 ， 前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸顯著，智能正常 。
10、長骨的X線檢查見長骨短，彎曲度增大，兩端膨大 。
11、編輯本段先天性愚型 ?。河殖鋪剖獻酆現?nbsp;， 是常染色體異常所致 。
12、患兒常矮小 ， 伴有特殊面容和智能落后 ， 病兒鼻梁低下，兩眼距寬 ， 兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內彎曲，有時伴有先天性心臟??，扰f宸治隹扇范ㄕ鋃?。
13、編輯本段粘多糖病 ?。河上忍煨哉扯嗵譴徽習?，使体脑嶗讬┋细胞闹u婀康惱扯嗵撬?。
14、初生時正常 。
15、從6個月至2歲時開始出現癥狀，患兒身材較矮 ， 進行性智力低下，皮 膚粗厚，毛發干，眼距寬、鼻梁下陷，舌大，常伴有聽力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短 。
16、X線檢查可見全身骨胳骨化過度，蝶鞍擴大，顱縫閉合過早，肋骨的近端窄而遠端寬，形如飄帶 。
17、患兒尿中粘多糖增加 。
18、編輯本段腎小管性酸中毒 ?。菏竅忍煨曰蠔筇煨隕魴」芄δ苷習?，引起小兒生長發育遲緩，同時多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等 。
19、X線檢查可見長骨的骨質疏松和骨骺端改變，腎區鈣化影 ， 血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈堿性或中性 。
20、編輯本段克汀病為先天性甲狀腺功能低下或缺如，俗稱呆小癥（詳見內分泌??，甲茁斮功乃G跬酥ⅲ?。
21、編輯本段家族性矮小體型 與家族的體格型式有關，身長雖有一定程度不足，但其生長率、骨和牙的發育、性成熟均正常，無任何內分泌功能異常的表現 。
【侏儒癥是遺傳病 侏儒癥是不是遺傳病】22、編輯本段侏儒癥的防治主要根據原發疾病而定，這里主要介紹克汀病的防治 。
23、對甲狀腺腫流行區應供應碘化食鹽 ， 可降低發病率，對甲狀腺腫婦女，尤其在孕期應多吃含碘食物 。
24、一旦發現此癥時，應及時應用甲狀腺片治療 。
25、開始治療時先用小量，每日10～30毫克，以后每隔1～2周逐漸加量，并隨年齡而增加至應有的維持量 ， 小于1歲每日30毫克 ， 1～3歲每日 60－90毫克，4～6歲每日90～120毫克，7～12歲每日 120～180毫克，大于10歲每日180～240毫克，同時還須給予維生素B、G、魚肝油和鈣劑等 。
26、患兒經治療后2～3周可見反應靈活 ， 食量增加，便秘減輕，粘液性水腫消失，2－3個月后見生長發育加速 。
27、如在治療過程中出現興奮、多汗、明顯消瘦、腹痛、腹瀉等癥狀時 ， 表示劑量過大 ， 可酌情減量 。
28、早期診斷和早期治療很重要，如果治療開始過晚或劑量不足，對智能發育影響很大 。
29、編輯本段侏儒癥鑒別診斷對身材矮小的小兒應注意與以下情況相鑒別：一、慢性疾病所引起的生長發育障礙 如慢性感染、慢性肝病、營養不良、先天性心臟病、先天性腎小管疾病 。
30、二、其它內分泌代謝疾病 如呆小病、卵巢發育不全，軟骨營養不良，糖原累積癥及粘多糖增多癥等 。
31、三、家族性矮小 父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性發育亦正常 。
32、四、青春期延遲癥(體質性生長延遲癥) 患兒青春期延遲，不但性發育較遲，其體格發育包括骨骼發育比正常小兒可落后2～4年，智力正常 。
33、一旦到達青春期后即有很大變化，生長速度加快，最后能達到完全正常的高度 。
34、五、原基性侏儒癥 病因尚不清楚，患兒生長激素正常 ， 從胎兒期開始發育延遲，因此出生時體格即很細小，嬰兒期即顯侏儒 。
35、智力正常 。
36、有些病例尚伴有其它畸形，如頭、眼，耳、頸及心臟的異常變化 。
37、編輯本段侏儒癥的治療人工合成生長激素每公斤體重0．1U ， 肌肉或皮下肌注，每周3次．如生長不夠快，可逐漸增加劑量或改為每日1次．但不超過每公斤體重0．25U 。
38、2、苯丙酸諾龍：一般在12歲后小劑量間竭應用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年為宜 。
39、3、絨毛膜促性腺激素：只適用于年齡已達青春發育期 ， 經上述治療身高不再增長者 。
40、每次500～1000U肌注 ， 每周2～3次，2～3個月為1療程，間竭竭2～3個月，可反復應用1～2年 。
41、4、甲狀腺素片：一般以小劑量為宜，每日15～30mg這是在百度百科看到的，你可以去專業醫師哪里去咨詢的 。
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