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位點|MSI檢測需聚焦主流、聚焦權威——5個位點的微衛星不穩定檢測才是主流權威( 二 )

檢測研究指南權威位點主流共識PanelPromega單核苷酸位點個位


圖 3 由于NR22位點無法兼容 ， NR27位點引入Pentaplex Panel
在20年前 ， 我們進行MSI檢測時 ， 大多是進行的單重PCR ， 操作是較為復雜的 ， 于是研究者們希望能夠開發多重PCR在一個單管中完成多個微衛星位點的檢測進而簡化流程 。 但是 ， 在將Pentaplex Panel與多重PCR技術結合時 ， 研究團隊發現NR-22位點無法與其余四個位點在同一個單管中兼容 ， 因此將NR-27位點引入 ， 替代了Pentaplex的NR-22位點 [24]。 但是原文中 ， 并沒有闡述為什么會選擇NR-27 ， 也并沒有對NR-27在人群中的敏感性 。
這個NR-27位點在中國人群中并沒有公開的研究數據或文獻報道來證實其檢測性能 。 而基于國外人群數據顯示 ， NR-27位點的檢測敏感性僅6%左右 [25]，6個位點組合加入NR-27位點很有可能會降低檢測Panel的整體敏感性 。 并且6個單核苷酸位點的判讀標準是不明確的 ， 因為指南中根本沒有推薦過任何大于5個位點的檢測Panel 。 這些因素有可能就是6個單核苷酸位點MSI-H檢出率相較5個位點的組合更低 ， 更容易造成漏檢的原因 。

位點|MSI檢測需聚焦主流、聚焦權威——5個位點的微衛星不穩定檢測才是主流權威
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圖 4 數據提示NR-27位點靈敏度不高
綜上 ， 無論是經典2B3D還是單核苷酸位點組合 ， 指南推薦和有數據驗證的主流位點都是5個位點組成的Panel ， 6個位點的檢測panel沒有任何指南推薦 ， 且無任何伴隨診斷的用藥的數據基礎 。
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