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角膜|女孩眼里藏“雪花”一查原來是遺傳性眼病

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【 角膜|女孩眼里藏“雪花”一查原來是遺傳性眼病】 原題為：女孩眼里藏“雪花” 一查原來是遺傳性眼病
（采訪人員李光正、通訊員敖盼盼）一種少見的遺傳性眼病，讓一家三代人陷入失明危機。近日，15歲的小芳（化名）通過手術提高了角膜透明度，視力有所提升。
小芳正在上中學，自幼雙眼視力不好并伴有畏光，家人誤以為是近視，遂在眼鏡店配了副眼鏡，沒有作進一步診療。半年前，小芳的雙眼看東西變得模糊不清，趕到當地眼科醫院一查，才知道雙眼患上了“角膜營養不良”。
上周，媽媽帶著小芳從福建出發，找到武漢愛爾眼科醫院漢口醫院院長、角膜及眼表科主任曾慶延教授。經檢查發現，小芳的右眼裸眼視力0.1，而左眼裸眼視力僅有0.04。“她的矯正視力也很差，右眼0.12、左眼0.1。”曾慶延教授指出，小芳眼角膜上那些密密麻麻像雪花一樣的“白色點點”，引起她的視力下降。
小芳眼里為什么會藏有“雪花”？曾慶延教授介紹，她患上的是一種名為顆粒狀角膜基質營養不良的眼病，這是一種基因異常疾病，為常染色體顯性遺傳，早期癥狀常為畏光、眩光。隨著病情的進展，視力會進行性下降，也可以發生反復發作的角膜上皮糜爛。
醫生了解到，小芳的外公早些年也是因為這種眼病，導致雙眼視物不見。陪同看診的小芳媽媽時常瞇著眼睛、努力地看東西，也引起了醫生的注意，于是給她也進行了裂隙燈檢查。果然，小芳媽媽也是顆粒性角膜基質營養不良的患者。
“由于小芳的雙眼角膜的混濁點大部分位于淺層，少數位置較深，可以通過雙眼準分子激光治療性角膜切削術（PTK），將淺層的混濁角膜消融掉，從而提高角膜的透明度?！痹鴳c延教授說。12月23日，小芳順利接受了手術治療。術后第一天，她拆開紗布后望向窗外，感覺眼前的一切變得格外明亮。
“右眼裸眼視力0.15，左眼裸眼視力0.12，比之前好些了！”小芳高興地說。考慮到病情存在復發、再進展的可能，醫生在小芳出院時，叮囑她一定要按時復查，以便及時發現病情變化、及時治療。目前，小芳已重返校園。
曾慶延教授提醒，家族中有此類患者的人應進行檢查，一旦出現視力下降、畏光、流淚、視物模糊等癥狀時，應及時就醫。