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時所|肌營養不良的遺傳規律

蛋白質臨床肌肉遺傳基因編碼骨骼肌進行性缺失肌膜時所抗肌

【時所|肌營養不良的遺傳規律】進行性肌營養不良是一種以骨骼肌無力和萎縮為表現特征的常見的一種肌肉疾病之一 ， 也是臨床上一種危害性極大的惡性疾病 ， 它的出現常會對人們的生命構成嚴重的威脅 。
進行性肌營養不良的發病與遺傳基因的突變有關 ， 表現為基因缺失、重復和點突變 ， 導致所編碼的蛋白質不能生成或缺乏 ， 從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力 。 其中假肥大型進行性肌營養不良的研究最為深入 ， 已經確定是由X染色體短臂上的因缺失所致 ， 該基因編碼為一種細胞骨架蛋白 ， 稱為抗肌萎縮蛋白 ， 分布在骨骼肌和心肌細 。 胞膜上 ， 起支架作用 ， 可保護肌膜抵抗收縮時所產生的力不致受損 。 患兒因為該基因缺失 ， 所以不能產生抗肌萎縮蛋白 ， 肌膜不穩定 ， 在收縮時損傷 ， 所以出現肌肉的變性、壞死 ， 導致肌肉萎縮、無力 。