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吳志英|輾轉就醫十幾年才確診，這種罕見病誤診率很高

治療患者醫生診斷諾西脊髓罕見病醫保誤診率余昊吳志英成人型

受訪專家：
吳志英 ， 浙江大學醫學院附屬第二醫院罕見病診治中心主任
余昊 ， 浙江大學醫學院附屬第二醫院罕見病診治中心主治醫師
如果要問2021年醫藥界有哪些事讓人印象深刻 ， 罕見病藥物進醫保絕對是其中之一 。 2021年12月 ， 治療罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的藥物諾西那生鈉注射液納入醫保 ， 令人振奮不已 。
2022年1月1日新醫保報銷政策落地當天 ， 在北京、上海、湖南、江西、廣東、浙江、河南等11個省市的醫院 ， 共有近30位脊髓性肌萎縮癥患兒接受了諾西那生鈉注射治療 。
脊髓性肌萎縮癥誤診率很高 ， 患者治療經歷更加曲折 。 浙江大學醫學院附屬第二醫院罕見病診治中心主治醫師余昊介紹 ， 一般來說 ， 成人型脊髓性肌萎縮癥患者比兒童患者少 。 國外有統計顯示 ， 成人型約占總脊髓性肌萎縮癥患者人數的1/3左右 。 在我國 ， 目前接受治療的成人型脊髓性肌萎縮癥患者的比例遠遠低于這個數字 。
“去年納入醫保之前 ， 浙江省接受諾西那生鈉治療的患者成人有3個 ， 兒童有近20個 。 不過等這個藥進了醫保之后 ， 成人患者的比例也可能會進一步上升 。 ”余昊醫生說 。

吳志英|輾轉就醫十幾年才確診，這種罕見病誤診率很高
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輾轉就醫十幾年才被確診
【吳志英|輾轉就醫十幾年才確診，這種罕見病誤診率很高】在接診的成人型脊髓性肌萎縮癥患者中 ， 有一位患者令浙江大學醫學院附屬第二醫院罕見病診治中心吳志英主任和余昊醫生印象深刻 。 這位患者今年40歲左右 ， 是全國首個接受諾西那生鈉注射治療醫保用藥的成年脊髓性肌萎縮癥患者 。
這位患者在確診前曾經輾轉就醫十幾年 ， 30歲左右才被確診 。 “他早期表現為漸進性的肌肉萎縮和肢體無力 ， 就像杜氏肌營養不良的表現 ， 還有點腓腸肌假肥大 。 在其他醫院做了肌電圖等檢查 ， 被診斷為進行性肌營養不良 ， 這是另外一種罕見病 。 ”余昊醫生介紹 ， “之后他又去了北京、上海的醫院 ， 醫生看到他的表現和肌電圖 ， 也說是肌營養不良 。 后來他去日本讀書的時候也曾在當地就醫 ， 醫生懷疑過肌營養不良的診斷 ， 推測他是脊髓性肌萎縮癥 。 回國之后他又去上海華山醫院 ， 得到了最終的確診 ， 是脊髓性肌萎縮癥 。 ”
“這位患者現住在我們病區進行治療 。 ”吳志英主任說 ， “10年前 ， 我在上海華山醫院工作的時候 ， 他從浙江到上海找我 ， 我給他做了基因檢測 ， 確診為脊髓性肌萎縮癥 。 他屬于比較溫和的類型 ， 是3型為主 ， 病情進展比較慢一點 。 患者大概在七、八歲的時候就出現了癥狀 ， 比如從小體育成績不太好、蹲下起來的時候比別人要費力一些 ， 肢體力量一年比一年差等 。 ”
從確診到2021年 ， 這位患者10年間沒有對癥的藥物可用 ， 只能用一些神經營養藥緩解病情 。 他一直具備行走能力 ， 但上樓梯時必須扶著扶手 ， 或一級一級地上 ， 一旦蹲下來 ， 站起來非常困難 ， 也無法自如地從地上撿東西 。
“他一直跟我們保持著聯系 。 這次看到藥物進醫保 ， 他也很開心 ， 便過來進行治療 。 ”吳志英主任表示 ， “他是我們團隊診治的一百多個病人里 ， 第一個享受到醫保用藥的病人 ， 應該也是全國第一批享受醫保用藥的病人 。 現在治療后 ， 他感覺自己走路更加輕松了 ， 6分鐘步行實驗（6分鐘能走多少距離）結果和治療之前相比也有所提高 。 ”
避免誤診漏診 ，
做好這三點很重要
“很多罕見病的診斷很復雜 ， 很難第一眼就通過臨床癥狀明確診斷 ， 早期很容易誤診和漏診 。 像脊髓性肌萎縮癥和肌營養不良 ， 在臨床表現上就比較接近 。 ”吳志英主任表示 ， 為避免誤診漏診 ， 了解這幾點很重要 。