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吳志英|輾轉就醫十幾年才確診，這種罕見病誤診率很高( 二 )

治療患者醫生診斷諾西脊髓罕見病醫保誤診率余昊吳志英成人型


01
診斷：通過基因檢測或者病理檢查精準診斷
“應對罕見病 ， 首先最重要的一點是詳細了解病史 。 醫生一定要認真、仔細聽病人訴說他的整個病史、病程 。 且要給病人做詳細的體檢 。 ”吳志英主任介紹 ， “就像脊髓性肌萎縮癥的病人 ， 之所以會被誤診為肌營養不良 ， 因為兩者都屬于神經系統罕見病 ， 兩者都會出現肢體無力和近端肌肉萎縮 ， 甚至連腓腸肌假肥大都很像 。 但實際上 ， 脊髓性肌萎縮癥和肌營養不良癥還是有差別的 。 首先 ， 兩者的起病年齡、肌肉萎縮的分布、肌肉假肥大的程度不一樣；其次 ， 兩者一個是神經源性疾病 ， 一個是肌源性疾病 ， 因此在肌電圖、肌肉活檢、肌酶等輔助檢查上也有很大的區別 。 ”
不管對哪種罕見病 ， 最主要的還是做好精準診斷 ， 一定要診斷明確 ， 可使用基因檢測或病理檢查等精準手段 。 一旦患者處于未確診的狀態或者未診斷的狀態 ， 就有可能存在誤診 。
02
治療：選擇罕見病多學科管理團隊
目前全國越來越多的醫院建立了罕見病多學科管理團隊 ， 比如浙江大學醫學院附屬第二醫院罕見病團隊 ， 能夠更系統化地進行診療 。 吳志英主任表示 ， “因為罕見病往往累及人體多系統 ， 病情復雜 。 比如說這個病是以神經系統為主 ， 但是還會累及到肝臟、腎臟、骨關節、呼吸系統 ， 甚至是累及到營養 ， 通過建立多學科團隊 ， 幾個科室的醫生共同診治病人 ， 更科學更高效 。 ”
浙大二院醫學遺傳科/罕見病診治中心重點收治各類罕見神經遺傳病 ， 與醫學遺傳學實驗室/神經病學研究中心緊密結合 ， 建立系統規范的罕見病基因檢測體系和分子診斷平臺 ， 全面貫徹“精準診治”理念 ， 為每一位患者提供精準診斷 ， 制定個體化治療方案以及長期隨訪計劃 ， 患者可以在專家門診或專病門診定期隨訪 。 這種三位一體的模式 ， 不僅極大提高了疾病的診斷率 ， 讓患者減少就醫的奔波和痛苦 ， 還可以幫助醫生研究一些罕見病的發病機制 ， 進一步尋找治療靶點 ， 有助于早日攻克罕見病 。
03
預防：優生優育 ， 做好產前檢查和干預
SMA是一種隱性遺傳的疾病 ， 因此 ， 患者的父母通常為無癥狀的致病突變攜帶者 ， 雙方家族中也常常沒有類似疾病的家屬 。 人群中約40-60人中就有一人為該病的致病突變攜帶者 ， 當兩名攜帶者共同生育后代時 ， 將有1/4的幾率將各自攜帶的突變基因傳至下一代 ， 從而產生SMA患兒 。 SMA在活產嬰兒中的發生率是1/6000-1/10000 ， 是導致嬰兒死亡最常見的單基因遺傳病 。
吳志英主任表示 ， 表示 ， “雖然SMA是一種遺傳病 ， 但攜帶者和患者都是可以結婚生育的 ， 不過需要做好產前檢查 ， 必要時可進行遺傳干預 。 比如 ， 如果一位患者和攜帶者結婚后想要孩子 ， 后代為SMA的幾率將高達50% ， 這時可以通過試管嬰兒技術 ， 挑出健康的胚胎植入 ， 避免生出患有SMA的寶寶 。 ”