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唐氏綜合癥是什么

生活百科綜合癥


唐氏綜合癥是什么

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1、唐氏綜合征即21-三體綜合征 ， 又稱先天愚型或Down綜合征 ， 是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病 。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形 。
2、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮 ， 外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多 。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭 。頸短、皮膚寬松 。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位 。頭發細軟而較少 。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門 。四肢短 ， 由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短 ， 手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋 。
3、常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50 ， 動作發育和性發育都延遲 。
4、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力 。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育 。
【唐氏綜合癥是什么】5、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍 。如存活至成人期 ， 則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀 。