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小易（化名）今年只有11歲|太陽下山他們眼里的世界消失不見?有望重新點亮!中國首個先天性黑矇基因治療臨床研究開啟

小易（化名）今年只有11歲 ， 但已是一位有著10年病程的遺傳性視網膜疾病“老患者”了 。 在1歲時 ， 小易的爸爸就發現了孩子的異常 。 “學走路的時候就經常摔跤 ， 特別一到晚上 ， 她就好像什么都看不見了 。 ”對小易而言 ， 一天只有8到10個小時 ， 太陽一下山 ， 她眼里斑斕的世界就將消失不見 。 在晚上 ， 她沒有見過萬家燈火 ， 沒有見過夜空星月 ， 連天上飛過的飛機也只能聽到聲音 ， 卻看不見樣子 。 而且更為心焦的是 ， 隨著年齡增長 ， 孩子白天視力也在不斷下降 。 中國有超過50萬被遺忘的盲人 ， 他們得了遺傳性視網膜疾病 ， 快的可能在二三十歲就失明 ， 慢的會到五六十歲失明 。 如今 ， 在黑暗中掙扎的他們有望被重新點亮 。 上海市第一人民醫院今天透露 ， 開啟中國首個“先天性黑矇”基因治療臨床研究 。 這意味著國內自主研發基因治療眼科新藥步入了“轉化快車道” ， 有望填補我國自主研發基因治療藥物領域的空白 。

小易（化名）今年只有11歲|太陽下山他們眼里的世界消失不見?有望重新點亮!中國首個先天性黑矇基因治療臨床研究開啟
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致盲的首要病因,被稱為“家族的夢魘”
遺傳性視網膜眼病是兒童及工作年齡人群致盲的首要病因 ， 因其中絕大多數缺乏有效干預手段 ， 長期以來被稱作“不可治”眼病 。
上海市第一人民醫院副院長、眼科中心主任孫曉東教授告訴采訪人員 ，
遺傳性視網膜疾病患者因為攜帶了致病的突變基因 ， 造成其視網膜神經細胞功能損傷甚至完全死亡 。 由于神經細胞一旦死亡就無法再生 ， 患者視力會隨著病情發展逐步喪失 ， 常規的治療手段對這一類基因疾病基本無效 。 對患者和家屬來說 ， 不僅要面對慢慢失明的恐懼和失明造成的工作生活障礙 ， 還要承受高昂的照護費用 ， 更擔心下一代也被遺傳 。 每一個遺傳性視網膜疾病患者的家庭都承受了巨大的痛苦 ， 被稱為“家族的夢魘” 。
先天性黒矇是遺傳性視網膜疾病的一種 ， 孩子的視力會隨著年齡增長逐漸下降 ， 患者只能等待徹底失明一天的到來 。 像小易這樣的患者在國內為數不少 ， 遺傳性視網膜疾病的患病率為1/3000~1/5000 ， 以中國每年1500萬新生兒計算 ， 這就相當于4500份失明“判決書” 。
不少多方求醫無果的患者在找到我們之后 ， 第一句話常常是“醫生 ， 你們是我們最后的希望 ， 還有沒有治？我什么時候瞎？”上海市一眼科基因治療研究團隊負責人、眼底科副主任王泓回憶道 ， “在很長一段時間里 ， 我們雖然能確診這類疾病 ， 但在治療上卻無能為力 。 ”

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十年磨一劍 ， 探索適合國人的“中國智造”基因藥物
2017年12月 ， 這一疾病有了新的治療突破 ， 一種名為Luxturna的眼科基因治療藥品在美國上市 ， 能夠治療患有特定類型“先天性黑矇”的兒童和成人患者 ， 不過動輒近百萬美元的治療費用成了橫亙在絕大部分患者面前的天塹 。 另外 ， 我國遺傳性眼病的致病基因突變譜與國外不同 ， 部分比較集中的致病基因和突變熱點具有國人突變特點 ， 使得國外研發的靶點類藥物對國內患者并不完全適用 。
因此 ， 探索國人的突變熱點 ， 并針對國人遺傳性眼病特點開發精確治療技術 ， 搭建高效高質量的基因治療技術平臺成了當務之急 。 作為國家眼部疾病臨床醫學中心的依托單位 ， 上海市第一人民醫院眼科中心研究團隊依托上海市眼視覺光醫學工程技術研究中心和上海市眼底病重點實驗室 ， 聯合朗信生物承擔下了這一攻關任務 。