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小易（化名）今年只有11歲|太陽下山他們眼里的世界消失不見?有望重新點亮!中國首個先天性黑矇基因治療臨床研究開啟( 二 )


2017年 ， 國外基因藥物上市后 ， 上海市一眼科進一步加快了步伐 。 到2018年 ， 研究團隊已建立了一整套符合國際規范和中國人群特點的遺傳性視網膜疾病臨床診療流程及基因檢測分析流程 ， 并且建立了全國多中心遺傳性視網膜疾病分子診斷信息管理系統 。
經過前期大量準備 ， 藥物安全委員會、科學委員會和倫理委員會批準以及科技部人類遺傳資源管理辦公室登記備案 。 研究團隊在詳細檢查、嚴格評估和篩選后 ， 于2021年6月正式開始臨床研究探索 ， 小易成了首批6位入組志愿者中年齡最小的一位 。
2021年9月16日 ， 小易的右眼接受了視網膜下注射 。 通過手術把藥物精確地注射到只有0.3毫米厚的視網膜組織里 ， 堪比發絲上的微雕 。 研究團隊甄選、優化了特定的“重組腺相關病毒” 。 形成了一個“假病毒” ， 它攜帶正常的RPE65基因并特異識別病變細胞——視網膜色素上皮細胞 ， 像一個內部的工廠開始源源不斷的產生患者缺少的RPE65蛋白 。 基因藥物的特點是“一次注射 ， 長期表達” ， 導入藥物會在RPE細胞內持續表達出具有正常功能的RPE65蛋白質 。
在接受注射后的3個月 ， 采訪人員再次在上海市第一人民醫院眼科見到了小易 。 復查結果顯示 ， 小易的右眼狀況良好 ， 視力從原先的9個字母提升到了47個字母 。 更為可喜的是 ， 小易的暗視力大大提升 ， 在樓道、停車場等稍暗的地方已能獨立行走了 ， 她第一次感嘆：“原來夜晚的世界并不是一片黑暗！”

小易（化名）今年只有11歲|太陽下山他們眼里的世界消失不見?有望重新點亮!中國首個先天性黑矇基因治療臨床研究開啟
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除了小易 ， 其他5位入組者在治療后視力也有不同程度的明顯改善 。
臨床研究成果令人振奮 ， 上海市第一人民醫院眼科中心對于常見眼底病及遺傳性眼病的基因治療也已有長遠布局 。 市一醫院眼科中心將依托國家及上海市眼部疾病臨床醫學研究中心 ， 建立中國及亞洲一流的細胞基因治療中心 。 在即將落成的上海市政府十三五重點工程 ， 3萬5千平方米的大樓內 ， 設立了GMP級細胞基因治療中試車間、高等級病毒實驗室和SPF級動物房 。 中心將積極探索產學醫研一體化的細胞基因等藥物開發新模式 ， 注重基因治療臨床研究 ， 探索新型臨床終點指標、安全性評價以及I期臨床試驗 ， 以期開發出高質量、價格合理 ， 且適合國人遺傳性眼病特點的“中國智造”細胞基因治療產品 。 這將是國內第一個在眼科建成GMP級細胞和基因治療中試生產車間的單位 。 中心將與上?？萍即髮W、上海交通大學、上海理工大學、中科院等科研院所深度合作 ， 將臨床難題提煉為科學問題 ， 進一步轉化為科研課題 ， 打通各個環節 ， 通過醫產研的合作轉化 ， 最終落地臨床 ， 提升創新能級 。
來源：周到上海作者：陳里予
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