中國|男子得怪病，發病時變香腸嘴、大耳朵藥物|耳朵|發病|患者|時變|消息

“你記得電影《東成西就》中的‘歐陽鋒’嗎，香腸嘴、大耳朵，那就是我發病時的樣子。 ”

文章圖片

這幕經典的喜劇，對于35歲的阿益（化名）來說，反而是他內心最苦澀的角落。
“到了更嚴重的時候，我的嘴巴像香腸一樣，閉不上，不停有口水流下來，我的眼睛也什么都看不見，因為眼皮都腫起來了，根本睜不開，腫得像氣球。 ”

文章圖片

照片由阿益提供，經過本人同意后發布
雖已過而立之年，阿益談起自己的病時還是不免有些哽咽。
遺傳性血管性水腫
阿益是一名遺傳性血管性水腫（HAE）的患者。
遺傳性血管性水腫（HAE）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病。據文獻報道，其全球患病率約為五萬分之一。 HAE的主要發作特征為反復發生的局部皮下或粘膜水腫，常累及顏面部、四肢、生殖器區域、胃腸道及喉頭。需要警惕的是，喉部發生水腫時進展迅速，從水腫發生到窒息的平均時間為4.6小時。據統計，我國有58.9%的HAE患者發生過喉頭水腫，其致死率最高可達40% ，是HAE患者的主要死因之一。

文章圖片

這就好比他們身邊隨時蟄伏著一只沉睡的猛獸，不知道什么時候這只猛獸就會醒來，人得拼了命地與之搏斗。
第一張醫保處方
值得欣慰的是，得益于國家對于罕見病患者群體的愈加關注，相關創新藥物已被引入中國。在最新公布的2021年國家醫保目錄，針對HAE應急發作用藥醋酸艾替班特注射液已被納入保障范圍。

文章圖片

文章圖片

2022年1月6日，浙大二院過敏科副主任（主持工作）汪慧英教授開出醋酸艾替班特注射液納入醫保后的首張處方，開啟了中國HAE治療的全新時代。原本9660一支的藥物，進入醫保采購后售價為4330 ，比原藥價降近六成，在此基礎上，患者可以根據各地醫保政策按比例報銷。

文章圖片

照片由阿益提供，經本人同意后發布
【中國|男子得怪病，發病時變香腸嘴、大耳朵】“終于可以像普通人一樣正常生活了，再也不用擔驚受怕水腫的發作了！”當阿益拿到藥時，心情無比激動，仿佛捧著一個打開全新生活的鑰匙。
每個小群體都不放棄
然而， HAE的治療藥物多年以來在國內一直是一片空白，確診患者只能長期使用弱雄激素或抗纖維蛋白溶解劑，控制發作的效果有限且不良反應多，諸如肝損害、骨質疏松、女性男性化、影響生長發育、血栓栓塞等，導致患者因擔心藥物副作用而拒絕用藥，長期處于無藥可醫的困局。
醋酸艾替班特注射液被納入保障范圍，體現了國家醫保局代表談判時說的那句‘每一個小群體都不應該被放棄’ 。

文章圖片

姚我、汪慧英、阿益
對此，作為浙江省遺傳性血管性水腫罕見病工作組組長汪慧英坦言：“過去，中國HAE患者長期缺乏急性發作期針對性治療藥物，當水腫發作時，嚴重影響患者的生活質量、甚至是威脅他們的生命安全。現在，很高興相關應急用藥能夠被納入醫保，為患者們的生命安全提供了保障。建議患者在每次發作時，無論是發作在皮膚、胃腸道還是喉頭，都應該及時治療，減輕痛苦、提高生活質量，為自己的生命安全保駕護航。