疾病|奪走一家三代人的性命：一種無法治愈的疾病，可能比癌癥還可怕( 二 ) 遺傳病|醫生

【疾病|奪走一家三代人的性命：一種無法治愈的疾病，可能比癌癥還可怕】據《2019亨廷頓舞蹈癥患者生存情況調研報告》發布的數據，我國目前約有3000例亨廷頓舞蹈病患者。亨廷頓舞蹈病不僅會讓患者的生活持續惡化，還會加劇患者的精神疾病，導致患者產生輕生的念頭。調查顯示，我國約有20%的亨廷頓舞蹈病患者有自殺的傾向。
目前，治療亨廷頓舞蹈病沒有特效藥物，以對癥治療為主。 2017年獲美國FDA 批準上市的氘丁苯那嗪是用于治療亨廷頓舞蹈病的主要藥物。 2020年，氘丁苯那嗪正式在中國獲批上市，解決了亨廷頓舞蹈病患者無藥可用的困境。 2020年12月28日，氘丁苯那嗪被納入2020版醫保目錄，與亨廷頓病有關的舞蹈病及成人遲發性運動障礙均在醫保報銷范圍內，進一步減輕了患者的經濟負擔。

?二、罕見病雖難，但關愛不會斷
據統計，目前我國罕見病患者已經超過2000萬人，每種罕見病的發病癥狀不一樣，不管是患者還是醫護人員，都面臨很大的困難，具體表現在：
·確診難
很多罕見病沒有納入醫學院校的課程，在醫療水平有限的地區，常常會出現誤診、漏診的情況，有1/3以上的患者需要看過5位醫生才能確診。
·患者難
大多數人對罕見病的認識不夠，導致患者經常被異樣對待，無法像正常人一樣工作和生活，給心理造成很大的負擔。
·惡性循環
目前已知的罕見病當中，只有10%有獲批的治療藥物，但是價格卻又非常昂貴，對于普通家庭來說難以負擔，導致很多患者會放棄治療，出現因病致貧、貧病交加的惡性循環。
幸好，國家在行動。根據2021年發布的新醫保目錄，在61種已經上市的罕見病醫物中，有55種罕見病醫物被納入醫保。想起前不久國家醫保局代表與醫方代表談判，醫保方談判代表曾經說過， “每一個小群體都不應該被放棄。 ”

?實際上，罕見病大多是遺傳病，不會造成傳染。面對罕見病患者，我們不要戴上有色眼鏡，而是用尊重、平等的態度和他們相處。雖然病很罕見，但我們的愛不能罕見。
參考資料
[1
《喜訊！中國首個亨廷頓舞蹈病治療藥物進入醫保目錄，為患者“減負”》.醫學界神經病學頻道.2021-03-10
[2
《走出藥荒！ 3萬亨廷頓舞蹈病人的群體命運被改變》.醫學界神經病學頻道.2020-10-15
[3
《比癌癥更可怕的疾病，家里三代人都因它死亡》 .丁香醫生.2019-09-06
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