進行|關注心臟健康，警惕“淀粉心”( 二 ) 治療|蛋白|心肌|遺傳|疾病|診療

早篩早診早治是關鍵
長期以來，確診后的“淀粉人”治療均以對癥治療為主，緩解相關癥狀，部分患者甚至需要進行肝臟和心臟聯合移植來進行治療。值得慶幸的是， 2020年針對緩解ATTR-CM的對因治療藥物已在國內上市，使國內患者能夠獲得更好的疾病緩解與生活質量的提高。 2021年4月，《轉甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變診斷與治療中國專家共識》正式發表于《中國心血管病雜志》，也是國內首個針對ATTR-CM的規范診療流程。 2021年12月，國家醫保目錄更新，包括ATTR-CM對因治療藥物等7款創新罕見病藥物被納入國家醫保目錄，極大減輕了患者用藥的經濟負擔，為ATTR-CM患者帶來了診療新希望。同時有效可及的治療手段也將隨著醫保的落地得以廣泛覆蓋，推動臨床醫師提高診療的積極性，進而推進我國ATTR-CM診療領域的全面發展，幫助更多患者獲益。
不過， ATTR-CM對于心臟的傷害不易逆轉，即使有藥物治療，也很難消除體內原本沉積的淀粉樣改變，因此做到早篩、早診、早治尤為關鍵。
而提升患者以及廣大醫務人員對ATTR-CM的認知對于提高疾病診療率同樣至為重要。該疾病患者常散發在心內科、神經科、眼科等多個科室，而目前許多醫生，甚至心血管醫生對這個疾病認識仍然不夠，需要通過培訓、確診指導及治療標準普及，提高廣大醫務人員對ATTR-CM疾病的認知。精準診斷是精準治療的關鍵，然而目前臨床診療同樣面臨不少的挑戰，國內具備診療能力的醫院并不多，遠不能滿足患者需求，因此需要加快建立完善、系統性的疾病診療體系。此外罕見病臨床癥狀大多不是單一表現，推動院內多學科診療對疾病早診和對癥治療亦有著重要意義。
事實上，罕見病一直是全人類的挑戰，需要走入公眾的關懷視野，讓罕見病群體獲得更多的關愛與支持。
【進行|關注心臟健康，警惕“淀粉心”】【編輯:蔣妍】