1. 首頁 > 健康養生 > >

王靜敏|《健談》觀點丨孕期按時產檢不能篩查出所有遺傳疾病

原創新聞患者遺傳病遺傳學觀點染色體攜帶者方面家庭生育診斷基因王靜敏

每年2月的最后一天為“國際罕見病日” 。 數據顯示 ， 80%的罕見病為遺傳病 。 遺傳病即患者的遺傳學物質發生改變 ， 這種改變可以遺傳給后代 。 遺傳病一般可以分為五大類 ， 即染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體基因遺傳病和體細胞遺傳病 。
基因檢測技術不斷提升 ， 罕見病能否及早發現甚至預防？遺傳咨詢又有哪些作用？在最新一期的新京報《健談》直播中 ， 遺傳咨詢師、北京大學第一醫院兒科教授王靜敏作出一一解答 。
“新生兒篩查、遺傳的注冊登記、遺傳咨詢、產前診斷都可以幫助有遺傳病的家庭生出一個健康的孩子 。 比如新生兒篩查可以篩查很多遺傳代謝性疾??；有多次自然流產情況的媽媽 ， 最好把流產物的標本攢起來 ， 通過這些流產物也許可以診斷流產的原因 。 ”王靜敏介紹 。
孕期按時做產檢 ， 不能篩查出所有遺傳疾病 ， 檢查技術都是有針對性的 ， 要針對不同情況選擇不同的篩查手段 。 王靜敏表示 ， 如果親屬患有遺傳疾病的 ， 最好在懷孕前先做遺傳咨詢；如果第一胎的孩子已經明確診斷為某種單基因病或染色體病等 ， 再次生育時 ， 可以在胎兒期取絨毛或羊水來檢查是否有同樣的疾病 。
王靜敏進一步解釋稱 ， 遺傳咨詢可以為遺傳病患者提供病因、遺傳方式、診斷、治療以及預防等方面的幫助 ， 最重要的作用就是看遺傳病的遺傳方式 ， 來評估這個家庭的再發風險 。 “很多疾病都是遺傳和環境相互作用的結果 ， 有這方面顧慮的患者都可以來做咨詢 ， 如糖尿病、高血壓的患者 。 ”
此外 ， 王靜敏特別強調 ， 明確診斷為遺傳病的家庭 ， 一定要在孕前就到相應有資質的機構做遺傳咨詢的驗證 ， 再按部就班地做產前診斷 ， 千萬不要等到懷孕后再開始這方面的咨詢 。
常見單基因遺傳病的再發風險
1．常染色體隱性遺傳?。?
男女均會患病 。 患者的父母多為無癥狀的雜合子攜帶者 ， 患者父母再次生育 ， 所生孩子25%為患者 ， 50%為攜帶者 ， 與性別無關 。 若患者本人與非患病個體結婚 ， 其子女均為攜帶者 。
2．常染色體顯性遺傳?。?
男女均會患病 。 若患者為新生突變 ， 患者父母未受累 ， 患者父母再次生育 ， 所生孩子患病的風險多低于1% ， 與性別無關；若患者本人結婚生育 ， 所生孩子50%為患者 ， 與性別無關 。
3．X連鎖隱性遺傳?。?
患者多為男性 。 如患者的母親為無癥狀的雜合子攜帶者 ， 患者母親再次生育 ， 所生男孩50%為患者 ， 所生女孩50%為攜帶者 。 若患者本人結婚生育 ， 男性患者所生女孩均為攜帶者 ， 所生男孩均不會受到影響 。
4．X連鎖顯性遺傳病：
男女均會患病 。 男性患者生育的女孩均會患病 ， 所生男孩均不會受到影響 。 女性患者所生孩子50%為患者 ， 與性別無關 。
【王靜敏|《健談》觀點丨孕期按時產檢不能篩查出所有遺傳疾病】5．Y連鎖遺傳?。?
只有男性患病 ， 女性不患病 。 男性患者生育的女孩均會患病 ， 所生男孩均不會受到影響 。
新京報采訪人員 劉旭
校對 趙琳