醫保|關注罕見病：破解“天價藥”困境( 二 ) 牙醫|牙齒|拔牙|發炎|刷牙|止疼

少見、表現不典型罕見病面臨"診斷難"困境
佳欣在被確診龐貝病之前，跑過十幾家醫院。她說：“確診的過程是很曲折的，也是很幸運后來遇到了一個懂得罕見病的醫生，從去醫院到確診大概三個月。”

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江蘇省人民醫院也接診了一位13歲的男孩，小時候就有癥狀，比如手腳疼痛麻木、身上有小點點，但沒有在意，直到13歲時，突然出現臉腫、腿腫，有蛋白尿，到醫院就診，被確診為法布雷病。
江蘇省人民醫院腎內科主任醫師毛慧娟說：“我們給他做了腎穿刺，發現有特征性的改變，我們就懷疑這個病，給他做了一個酶的檢測，發現酶非常低，基因檢測也確診。”

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醫生介紹，目前能治療的罕見病中，除了龐貝病、法布雷病等治療費用高昂的病種外，也有不少病種治療費用并不高。比如脂質沉積癥，其中一個類型只需要維生素B2的治療，病人就能夠長期生存。臨床難點在于診斷，脂質沉積癥的表現，比如肌肉無力、全身乏力，很容易與其他疾病混淆。
江蘇省人民醫院老年神經內科主任醫師牛琦說：“有時候也會被診斷為其他的疾病，服用一些其他的藥物，疾病沒有得到正確的治療也會進行性加重。”
診斷罕見病，也不是單靠一項檢查就能完成，需要醫生根據患者的臨床癥狀全面分析、綜合判斷，通常涉及多個科室，也給確診增加了難度。
牛琦主任說：“因為很少見，所以我們還是要不斷地給醫生做培訓，能夠去想到和認識到這樣一類疾病。”
全省協作、上下聯動建立罕見病三級預防機制
2019年，江蘇成立罕見病診療協作網，省內19家大醫院參與，協作網通過科普、培訓，提高基層醫療機構對罕見病的認識和診斷能力，建立罕見病患者綠色轉診通道。2020年，這19家醫院聯手成立全國首個溶酶體貯積癥診療協作組，加快編制溶酶體貯積癥診療規范，形成上下聯動、雙向轉診機制，提高患者的早期診斷率。專家介紹，目前江蘇正在推動罕見病的篩查工作，建立罕見病"三級預防"機制。

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【 醫保|關注罕見病：破解“天價藥”困境】江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員、南京市兒童醫院副院長張愛華說：“一級預防包括罕見病有家族史的家庭，我們給他提供遺傳咨詢，在孕期我們通過羊水或者通過母親的外周血，通過基因檢測來進行相應篩查，新生兒出生了之后圍繞著新生兒篩查來進行推動，另外臨床上把相應的罕見病制定了一個高危畫像，出現了哪些癥狀有可能提示罕見病。”