出生缺陷|濟南2022年國際罕見病日暨愛耳日活動在濟南市婦幼保健院啟動

齊魯晚報·齊魯壹點采訪人員秦聰聰通訊員金華鄒卉林倩
【 出生缺陷|濟南2022年國際罕見病日暨愛耳日活動在濟南市婦幼保健院啟動】2月26日，濟南市2022年罕見病防控和愛耳日活動在濟南市婦幼保健院啟動。醫院集中優勢學科，包括產前篩查與診斷中心，新生兒遺傳代謝病與聽力眼病篩查中心，兒童康復中心，護理部，醫學檢驗及影像科多位專家，舉辦多學科義診，免費向罕見病病友及家屬開放與醫學專家面對面交流的寶貴機會，多角度為罕見病病友和聽力障礙患兒提供貼心服務。提高罕見病患者對罕見病診療服務、醫保政策的認識與理解。面對面解決病友多元診療需求，就病友和患兒家長關心的診療問題解疑答惑。

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山東第一醫科大學（山東省醫科院）黨委書記韓金祥，濟南市衛生健康委員會黨組書記、主任馬效恩參加啟動儀式；濟南市衛生健康委員會黨組成員、副局級領導干部成昌慧主持儀式。

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濟南市婦幼保健院黨委書記張運利致歡迎辭，韓金祥書記、馬效恩主任和山東第一醫科大學生物醫學科學學院常務副院長崔亞洲與張運利書記一起為婦幼醫學研究中心PCR實驗室和P2實驗室揭牌，開啟罕見病臨床與基礎院校密切合作。

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馬效恩對濟南市罕見病防控進行總結以及下一步工作部署。他指出，以濟南市婦幼保健院牽頭成立的濟南市罕見病診療醫療質量控制中心為抓手，做好濟南市罕見病協作網的組織工作以及集中優勢醫療資源，規范開展罕見病診療。
韓金祥書記對濟南市以及濟南市婦幼保健院在罕見病早期篩查以及建立“篩、診、治”全流程的罕見病防控模式給與高度肯定，并表示會繼續加強罕見病領域院校合作，加強科研轉化，把大學的優勢和濟南市的醫療資源更好的結合起來，共同為罕見病防控提供更高的技術平臺。
罕見病（rare disease），是指發病率低、極少見的疾病，且致殘率、致死率高，目前僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變，國際確認的罕見病有七千種之多，約占人類疾病的10%。根據世界衛生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發病。多數罕見病患者及其家庭不僅正在飽受疾病的折磨，也正在承受著巨大的經濟及心理負擔。隨著中國經濟的發展和社會的進步，中國的罕見病患者亟待得到全社會的關注與支持。

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每年二月的最后一天定為國際罕見病日。2022年國際罕見病日主題是“share your colours”“綻放生命色彩”。
隨著我國醫療技術不斷發展，罕見病越來越受到政府及衛生部門的重視，2016年1月，國家衛計委成立罕見病診療與保障專家委員會，2018年5月，國家衛健委、科技部、工信部、藥監局、中醫藥管理局五部委聯合下發《關于公布第一批罕見病目錄的通知》，發布我國第一批121種罕見病目錄，均為可治性罕見病。18年10月，國家衛鍵委批準成立中國罕見病聯盟，這些舉措大大地推動了我國罕見病事業的發展，促進罕見病診療、孤兒藥研發，相關政策的出臺。