出生缺陷|濟南2022年國際罕見病日暨愛耳日活動在濟南市婦幼保健院啟動( 三 )

罕見病的防治必須整合優勢醫療資源，帶動區域發展， 2017年，濟南市婦幼保健院牽頭成立了兒童罕見病與聾病防控聯盟，現已發展到涵蓋五省份22地市28家醫療機構，涵蓋兒科、耳鼻喉科、聽力言語中心、神經科、內分泌科、康復科等多學科，以目前已經較為完善的婦幼保健三級網絡為基礎建立針對罕見病的篩查、診治、長期隨訪網絡體系，實現醫療機構之間優勢互補，資源共享。2018年12月，濟南市在全省首家成立兒童罕見病診治中心，這是省內第一家致力于兒童罕見病的篩查、診斷、治療與康復的專業的罕見病診治中心。2021年12月率先在全省成立了“濟南市罕見病診療醫療質量控制中心”，搭建濟南市罕見病診療協作網，建立罕見病診療網絡，規范罕見病診療行為，同時利用出生缺陷三級防控網絡，在篩、診、治方面形成閉環管理，通過早期篩查、精準診斷、精準醫療和康復，使罕見病患兒盡早得到及時的治療和康復，從而做到避免殘疾發生或最大程度降低殘疾程度。
同時，在院校合作方面，濟南市婦幼保健院和山東第一醫科大學自2021年合作成立“婦幼醫學研究中心”，推動罕見病防控事業發展，助力罕見病研究，在濟南市婦幼保健院成立山東省罕少見疾病實驗室婦幼臨床轉化基地及隊列研究基地，今年罕見病日，揭牌了婦幼研究中心PCR實驗室以及P2實驗室，濟南市婦幼保健院與第一醫科大學深入開展了罕見病方向，新生兒代謝組學、孕產婦代謝組學以及微生態方向臨床與基礎的科學研究，為院校合作開創了又一典范事例，推動罕見病研究的臨床轉化，將更多實驗室的科研成果服務于罕見病的防治，促進罕見病轉化醫學的發展和創新。
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