出生缺陷|濟南2022年國際罕見病日暨愛耳日活動在濟南市婦幼保健院啟動( 二 )

早期發現、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。積極開展罕見病的早期篩查早期診斷，組織相關醫學培訓，提高我國罕見病的發現和診斷水平，減少因誤診、漏診造成的疾病干預與治療時機的延誤。
在國家公布的第一批罕見病121個病種中，濟南市目前可以通過常規新生兒疾病篩查在患兒發病前即可確診的有四十余種，占三分之一強。2013年開始濟南市對全市新生兒進行免費4病篩查，2019年，進一步擴大免費篩查病種從4病擴展至40病，這些疾病均屬于罕見病范疇，極大地推動濟南市兒童罕見病診療工作的開展。2019-2021年，全國首家試點研究五種溶酶體貯積癥篩查、診治體系建立，完成5萬余例新生兒溶酶體貯積癥的篩查，2021年1月，新增脊髓性肌萎縮癥和X-連鎖無丙種球蛋白血癥兩種罕見病的篩查，并逐漸推廣至全市，這些項目極大的擴展了濟南市罕見病篩查的病種，提升了罕見病早篩、早診、早治的綜合防治能力。

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同時，聽力障礙嚴重影響著人生活質量一種感覺缺失。據WHO最新發布的《世界聽力報告》顯示，全球超過15億人患有不同程度的聽力損失，其中約4.3億人存在中度及以上聽力損失。世界范圍內，先天性聽力損失的發生率為1‰~3‰。也就是說，每500個新生兒中，就至少有1例寶寶因雙側聽力損失而不能正常說話。
我國是世界上聽力殘疾人數最多的國家，有聽力殘疾人2780萬，其中0-6歲的聽力殘疾兒童約有13.7萬人，每年新生聽障兒童2-3萬人，兒童期是聽覺言語發育的關鍵時期，聽力殘疾導致兒童言語發育障礙并影響其情感，心理和社會交往等能力發展，給家庭和社會造成沉重負擔。及時發現并采取有效干預措施和康復訓練，能使絕大多數聽力殘疾兒童顯著改善功能，使健聽兒童一樣上學，就業，從而有效減輕家庭及社會負擔。濟南市婦幼保健院新生兒聽力篩查診治中心成立20多年來，已有2000多名聽力損失患兒得到了及時有效的康復，避免了因聾致啞的發生。

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罕見病的綜合防治依靠分子遺傳學技術的應用和遺傳病診治能力的提升。濟南市婦幼保健院產前診斷中心始建于上世紀七十年代，前身為遺傳科，經過近四十年幾代人的艱辛努力，該中心現已經發展成集出生缺陷一、二級預防于一身，將圍產保健、胎兒醫學、遺傳優生咨詢、產前診斷取材、細胞遺傳、分子遺傳、免疫生化等有機融合，覆蓋全省，專項從事出生缺陷預防及診斷研究的臨床應用型醫療診斷中心。在全省首家開展目標疾病為先天愚型、18—三體綜合征、開放型神經管缺陷的產前篩查工作，2009年在省內率先將熒光原位雜交技術（FISH）應用于產前診斷，并在此基礎上，根據臨床需求，近幾年陸續開展了產前、流產組織BoBs技術、胎兒染色體非整倍體無創產前基因檢測、SNP-array基因芯片檢測、脆性X綜合征篩查及診斷、耳聾基因檢測、子癇前期篩查、出生缺陷家系基因組DNA的存儲等多項高風險、高科技含量的工作。2015年開展產前診斷超聲檢測工作；并于2017年實現產前無創DNA自主檢測。2019年山東省首家開展醫學全外顯子測序產前診斷。目前是全省產前診斷技術平臺最全面的產前診斷中心和醫學遺傳中心。在出生缺陷的三級預防方面做了大量工作，對計劃妊娠的育齡夫婦進行個體化指導；對于有不良妊娠史及檢查異常的病例，均根據病因給予相應治療、遺傳優生咨詢或醫學指導，從而不同程度的降低了殘障兒的發生。近年來產前篩查、產前診斷檢出出生缺陷兒2000余例，有效地加強了出生缺陷的二級預防，減少了嚴重致死致殘致愚患兒的出生。