醫保|關注罕見病：破解“天價藥”困境牙醫|牙齒|拔牙|發炎|刷牙|止疼

每年2月的最后一天是國際罕見病日。罕見病診斷難、治療難，只有5%到10%的罕見病有藥可治，其中不少藥物因"天價"而備受關注。2022年1月1日起，新版國家醫保目錄正式執行，7種罕見病藥物降價后進入國家醫保談判目錄。今天（2月26日），江蘇進一步成立了罕見病援助專項基金，為更多患者帶去希望。
5種罕見病納入保障對象年花費從百萬元降到十萬元左右
佳欣今年17歲，她的體內缺少一種酶，不能把糖原變成葡萄糖，導致身體無法獲取營養，5歲時走路開始容易摔跤，8歲時開始出現嘔吐、胸悶，9歲時被確診為龐貝病。治療這個病，需要每半個月補充一種酶。但因為價格昂貴，一年治療費用近百萬，佳欣在確診后的7年里，都沒有接受治療。慢慢地，她坐上了輪椅，身體狀況越來越差。

文章插圖
2021年7月，江蘇省醫保局發布《關于明確罕見病用藥保障對象的診斷、用藥治療及待遇享受等有關事項的通知》，將確診患有戈謝病、龐貝病、法布雷病、脊髓性肌萎縮癥、黏多糖貯積癥IVA型罕見病的，納入第一批罕見病用藥保障對象范圍。符合政策規定條件的保障對象，在定點治療機構治療，一個結算年度內指定藥品費用，由罕見病用藥保障資金按比例支付，大大降低患者負擔。2021年8月，佳欣在南京市兒童醫院第一次用上了藥。
佳欣的媽媽說：“在用藥的時候，她就自己突然一下把腿抬起來，很驚訝地跟我說，媽媽你看，我腿抬起來了，我也很驚喜。”
南京市兒童醫院心血管內科主任楊世偉說：“10公斤的孩子一次的藥費在2萬5左右，一個月的費用接近6萬左右，一年下來接近60萬，佳欣體重更大花費更多，醫保好了以后一年的費用在十幾萬左右。”
如今，佳欣的病情逐漸好轉，甚至可以自己站起來走兩步。
佳欣說：“身體狀況有所改善的時候，我對未來會有更多的期待，所以我覺得明天會更好。”
法布雷病也在江蘇省罕見病用藥保障范圍內，它是一種伴X染色體遺傳的罕見病，累及腎臟、心臟、神經系統、皮膚等多個重要器官，酶替代療法是法布雷病臨床治療的特效藥物，享受醫保政策后，患者一年的花費從一百多萬下降到10萬以內。

文章插圖
東南大學附屬中大醫院腎內科主任醫師張曉良說：“我們中心診斷的法布雷病十幾例，目前維持在我們中心治療的8例左右，明顯地有一些癥狀在好轉，患者整個家庭感到未來有希望了。”
江蘇罕見病援助專項基金成立推動患者持續有效治療
國家層面也在發力。2022年1月1日起，新版國家醫保目錄正式執行，7種罕見病藥物降價后進入國家醫保談判目錄，包括曾經高達70萬元一針的脊髓型肌萎縮癥藥物、一年治療費用上百萬的法布雷病特效藥等。為進一步推動罕見病診治，今天，江蘇省醫學會罕見病學分會、南京市兒童醫院等發起成立江蘇罕見病援助專項基金，重點支持江蘇地區國家罕見病目錄的患者，尤其是幫助那些納入江蘇省保障政策但依然有支付壓力的患者群體，推動患者持續有效治療。

文章插圖
江蘇省醫學會罕見病學分會主任委員、南京市兒童醫院副院長張愛華說：“在前面的保障政策之外自付的部分又可以進一步減輕，就能夠把這種高額的醫療花費，幾十萬的醫療花費，家長自付的到三四萬、四五萬這樣一個水平。”
多方努力，正在織起罕見病患者的醫療保障之網。不過，藥物用得起了，還要能早用。由于社會對罕見病的認識不足，很多罕見病患者經歷過誤診，從而拖延了治療時間。專家呼吁，罕見病需要實現早診、早治。