國家|這個群體有2000萬人！讓更多罕見病患者“病有所醫” 協作網|病有所醫|診療|余種|患

有些疾病，不僅絕大多數普通人連聽都沒聽說過，就連醫生一輩子也難得見到幾例，甚至全國全世界也就幾百例。這些病俗稱罕見病，每年2月的最后一天是國際罕見病日。我國罕見病患者約有2000萬人，每年新增患者超過20萬人。
因為罕見，很多醫生和醫院缺乏救治經驗，很多病人往往不知道跑了多少家醫院、做了多少次檢查、咨詢了多少醫生，奔波數年還不能完全確診，更談不上找到有效的治療方案。因為患者數量少，一方面苦于研究樣本、研究成果不足，一方面擔心市場狹小，絕大多數藥企并不愿為罕見病投入過多的研發，大多數罕見病沒有特效藥，就算有價格也高得出奇。身心俱憊的現狀，如山的經濟壓力，渺茫的治愈希望，交織在一起，讓很多有罕見病患者的家庭痛不欲生。
生命至上是使命，救死扶傷是天職。不因疾病罕見而視而不見，不因缺醫少藥而置之不理，中國自2018年以來，有關部門全力以赴支持罕見病防治與保障工作，不斷推進破解罕見病防治難題的“中國方案” ，堅定了罕見病患者與疾病作斗爭的信心，為罕見病患者家庭送去了光明。
一種病都不漏下，一個患者都不放棄。相關部門通過制定罕見病目錄、建立全國罕見病診療協作網、成立中國罕見病聯盟等措施，越來越多的罕見病患者站到了聚光燈下，為推動我國罕見病診療保障工作提供了有力支撐。 2019年，國家衛生健康委遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建了全國罕見病診療協作網，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，以充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力。作為全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，北京協和醫院已在國家罕見病直報系統中登記了93個罕見病病種，涉及6萬多個病例，平均確診時間由原來的4年縮短為不到4周。
【國家|這個群體有2000萬人！讓更多罕見病患者“病有所醫”】除了提升診療協作能力，做到“發現一例，登記一例” ，做到盡可能地早確診早治療。國家還正在構建多層次的罕見病保障機制。在罕見病用藥上，目前國內上市的50余種中的40余種已納入國家醫保藥品目錄，大幅降低了特立氟胺、麥格司他、氘丁苯那嗪等罕見病用藥價格。原價70萬一針的天價藥諾西那生鈉注射液，經過醫保部門八輪“靈魂砍價” ，降價至約3.3萬元/針，預估患者自付在1萬元/針左右。同時，通過公平普惠實施基本醫療保險、完善大病保險等補充醫療保障措施、筑牢醫療救助托底保障防線，有效減輕了包括罕見病患者在內全體參保人醫療費用負擔。
實事求是地講，我國的罕見病防治還處于起步階段，包括罕見病的范圍、治療手段、藥品研發等等都離患者的需求有差距，很多罕見病還不能得到有效治療。但也正如罕見病專家和患者所表示的，我們已經邁出了決定性的一步，只要國家重視了，就有了希望，這是一副針對罕見病的總藥方。與罕見病作斗爭，我們有決心，有信心，還要有耐心。
來源北京晚報 | 采訪人員賈亮
編輯賈亮
流程編輯吳越