來自|第十五個世界自閉癥關注日 —— 來自星星的寶貝，遺傳咨詢門診愿為您點亮心燈寶貝|兒童|基因|星星|脆性|知識

一、自閉癥的表現及病因
自閉癥又稱為孤獨癥，主要表現為社會交往、語言交流障礙和刻板的行為舉止，其病因尚未完全明確，但已有研究發現：兒童自閉癥是與基因遺傳高度相關的有生物學基礎的疾病。據估計， 18%-67%的脆性X綜合征男性患者符合孤獨癥譜系障礙標準。科學家們普遍認為自閉癥患者有改變大腦發育的遺傳學病因，從而影響社交及交流能力的發展，并導致興趣狹窄和行為重復。
二、關愛自閉兒童家庭
2022年世界孤獨癥日的主題是：“聚焦孤獨癥服務，構建社會保障體制，促進服務機構高質量發展” 。在吉林省面臨特殊考驗的時期，也請關注到這樣一群寶貝，他們與眾不同，但同樣是降臨人間的小天使，每個孩子都是獨一無二的存在。雖然目前暫時還沒有能夠找到徹底治愈自閉的辦法，但通過科學干預、合理治療、康復訓練等一系列措施，自閉癥兒童還是可以獲得有效改善的。
三、遺傳咨詢，實現優生優育
吉大一院生殖產前診斷中心遺傳咨詢門診通過對已生育自閉癥患兒的父母進行遺傳咨詢和生育指導，避免出生缺陷再次發生；同時，對于育齡期和妊娠期的女性進行宣教，通過染色體核型分析、染色體微陣列分析、全外顯子基因測序、孕前隱性致病基因攜帶者篩查、脆性X綜合征基因檢測等技術手段，明確自閉癥患兒遺傳學病因，以達到再次生育針對性阻斷的目標。未來，遺傳門診將持續助力生殖健康、守護每個家庭的“寶貝計劃”！
遺傳咨詢門診包括孕前遺傳咨詢和產前遺傳咨詢，其主要適應人群為：
1、夫婦之一有遺傳病家族史者或遺傳篩查為陽性者；
2、高齡孕婦，即孕婦年齡達到或者超過35周歲者；
3、曾孕育過遺傳病患兒擬再生育者；
4、曾孕育過畸形兒、不明原因智力低下、發育遲緩患兒者；
5、反復自然流產或不孕不育者；
6、近親婚配有生育需求者；
7、外環境致畸物接觸史者；
【來自|第十五個世界自閉癥關注日 —— 來自星星的寶貝，遺傳咨詢門診愿為您點亮心燈】8、患有腫瘤或遺傳因素相關疾病而想生育者。