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什么是PKU 什么是pku

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什么是PKU 什么是pku

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大家好,小跳來為大家解答以上的問題 。什么是pku ， 什么是PKU這個很多人還不知道,現在讓我們一起來看看吧！
【什么是PKU 什么是pku】1、PKU全稱苯丙酮尿癥 。
2、苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷 ， 使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積 ， 并從尿中大量排出 。
3、本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳 。
4、臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常 。
5、如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生 ， 智力正常，腦電圖異常也可得到恢復 。
6、擴展資料:苯丙酮尿癥癥狀有：生長發育方面：主要表現為生長發育的遲緩，軀體上生長發育遲緩主要表現為身材矮小、營養不良，另外還可以表現為智力發育遲緩，這也是苯丙酮尿癥寶寶最明顯的特征，出生后4～9個月即可出現明顯的智商低于同齡正常兒 ， 由于在語言發育方面 。
7、2、精神神經癥狀：由于腦部的發育遲緩，很多患兒的腦組織因萎縮而有小腦畸形 ， 使患兒出現反復發作的抽搐 ， 肌張力增高，膝腱反射、跟腱反射亢進，精神狀態是常有興奮不安、煩躁多動或者嗜睡等異常行為 。
8、3、皮膚毛發表現：因患兒的皮膚非常容易干燥，因此患兒經常搔抓出現劃痕，長期如此則容易發生濕疹;另外由于患兒體內酶的缺陷 ， 因此患者堆積大量的苯丙氨酸，苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶，使黑色素合成減少 ， 故患兒毛發色淡而呈棕色 。
9、參考資料:苯丙酮尿癥 百度百科 。
本文到此分享完畢，希望對大家有所幫助 。