10月25日馬凡關愛日｜可治！每年超4000例馬凡大血管手術 _健康小知識

人民日報健康客戶端李曌懿谷雨微
“目前馬凡病的治療已經非常成熟，早期發現并盡早診療，即使是做手術也有很高的成功率。 ”
10月25日是馬凡關愛日，在國家第一批罕見病目錄121個病種中，馬凡綜合征位列第68位，中華醫學會胸心血管外科學分會候任主任委員、上海德達醫院醫療院長孫立忠在接受人民日報健康客戶端采訪時表示，馬凡病并非不治之癥。
馬凡綜合征（Marfansyndrome）是一種常染色體遺傳性疾病，會影響全身結締組織的強度，以骨骼、眼及心血管3大系統的缺陷為主要特征，患者的平均自然壽命僅為32歲。馬凡綜合征又被稱為“天才病” ，較為常見的臨床表現包括四肢和手指較長、趾細長不勻稱、身高明顯超出常人等。除此之外，患者可能會出現關節韌帶發育異常、神經系統異常以及皮下脂肪的異常等，這些顯性特征一般不會危害患者身體的重要器官。

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心血管病變是導致馬凡綜合征患者死亡的主要原因
【10月25日馬凡關愛日｜可治！每年超4000例馬凡大血管手術】“該病累及眼睛和心血管系統是致殘和致死的主要原因。 ”孫立忠在接受人民日報健康客戶端采訪時表示，眼睛部位病變可能會使患者失明致殘，但最主要的是會累及心臟和血管，造成心功能衰竭或形成動脈瘤。
他指出，心血管病變方面的主要表現是主動脈壁的發育異常，隨著年齡的增長，運動、外傷、高血壓和妊娠等均可能會誘發主動脈夾層形成和急性主動脈破裂，導致患者死亡率極高。此外，心血管病變還可造成主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂，導致心功能損害。
每年3萬例的大血管手術，至少有15%的患者是馬凡綜合征
在治療上，外科手術是改善馬凡綜合征患者預后，挽救生命健康的主要措施。孫立忠提到，目前馬凡病的治療已經非常成熟，如果早期發現并盡早治療，患者的手術成功率會很高。一旦發現循環系統顯著受累，如出現主動脈擴張、瓣膜關閉不全的時候，應視情況及時進行手術治療。
近年來，馬凡病的手術治療已經獲得長足進步， “現在國家每年都能夠做到3萬例的大血管手術，其中至少15%左右的患者是馬凡綜合征。 ”孫立忠介紹，保留主動脈瓣手術以及支架象鼻手術的應用，可以使多數患者免于二期手術，改善患者的長期預后。
基因檢測、遺傳咨詢是有效預防馬凡病的關鍵因素之一
孫立忠認為，任何一個疾病的防治工作，都需要全社會的共同努力才能做好。在馬凡罕見病的防治過程中，重要的是要讓醫務工作者和公眾有早診斷、早治療的意識，如果家族中已有確診的馬凡綜合征患者，就需要進行相關的遺傳基因檢測。若發現孩子身高臂長或眼睛出現問題，就需要同時進行一個涉及骨骼、眼睛、心血管、皮膚等全面針對性的檢查，來評估器官和系統的受累以及嚴重程度，及早進行預防和手術治療，避免出現患者急性發病導致搶救的情況。
如何從源頭阻斷致病基因向下一代傳遞？孫立忠表示，由于馬凡綜合征屬常染色體顯性遺傳疾病，因此婚前檢查、遺傳咨詢、產前檢查和遺傳病的早期治療均可以起到有效預防作用。 “現在國家主張優生優育，如果說父母其中有一個患有馬凡綜合征或者發現有家族遺傳史，可以考慮借助人工授精這種現代生殖醫學方式，避免再生一個患兒。這就需要多個領域的醫學專家包括新生兒疾病診斷的專家能夠建立合作交流，合力促進優生優育。 ”