乳腺癌|一兩萬的腫瘤基因檢測,值不值得做?若非這3類人群,勸你再考慮

近年來,隨著人們健康意識的提高,腫瘤基因檢測也越來越受追捧。從檢查費用來看,每次檢測費用為3000-30000元不等,價格并不便宜,那么,腫瘤基因檢測到底值不值得做?是不是人人都要做?
今天,我們就一起來了解一下腫瘤基因檢測。

乳腺癌|一兩萬的腫瘤基因檢測,值不值得做?若非這3類人群,勸你再考慮
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一、腫瘤基因檢測真的可以預知癌癥風險嗎?腫瘤基因檢測的方法較簡單,采集受檢者2ml唾液樣本或抽取5ml靜脈血,然后提取DNA,再利用高通量基因測序,就可以判斷受檢者有沒有攜帶遺傳性腫瘤相關的基因突變。
乳腺癌|一兩萬的腫瘤基因檢測,值不值得做?若非這3類人群,勸你再考慮】那么,基因檢測是如何預知癌癥風險的呢?
從本質上來講,癌癥也是一種基因病,具有家族聚集性。在全部腫瘤病例中,約有5%-10%屬于遺傳性腫瘤。攜帶有害突變基因的父母,遺傳給后代的幾率為50%,后代發生癌癥的風險也會大大提高。通過基因檢測,的確可以幫助發現天生攜帶的基因缺陷,預測癌癥的發生幾率。

  • 不建議人人都進行基因檢測
在癌癥高發的時代,人人聽聞癌癥而色變,如果能在癌癥發生之前就知道自己的患癌幾率,就可以及早采取干預措施,降低癌癥的發生風險,聽起來是不是很美好?
也許,這就是為什么這么多人想做腫瘤基因檢測的原因。但是,基因檢測卻并非人人都適合做。
東莞市生殖與遺傳研究所所長劉彥慧表示,目前基因檢測市場亂象比較多,很多不具備專業能力的第三方的機構涉足,造成了混亂的局面。而且,對于普通人群來說,不建議進行腫瘤基因檢測,以免增加心理負擔,反而不利于身體健康。

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二、三類人群可以進行腫瘤檢測1、癌癥高危人群
以乳腺癌為例,約有10%的乳腺癌患者具有家族聚集性,大部分遺傳性乳腺癌具有BRCA基因突變,發生乳腺癌的風險高達70%。所以,建議家族中有攜帶BRCA基因突變的成員、有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌病史或家族史的人群進行基因檢測。
目前,乳腺癌基因檢測包括21基因檢測、70基因檢測、50基因檢測、28基因檢測和BCRA基因檢測。進行乳腺癌基因檢測,一方面可以提前采取措施,減少癌癥發生的風險。另一方面可以指導疾病治療方案的選擇,降低復發風險。
2、接受靶向治療的癌癥患者
靶向治療的機制,是針對與癌癥發生發展密切相關的腫瘤驅動基因,研發出相應的藥物,抑制或阻斷腫瘤驅動基因活性,使腫瘤細胞凋亡。因此,在接受靶向治療之前,患者要先進行基因檢測,看一下是否存在相關的腫瘤驅動基因。如果不存在,不建議進行靶向治療。
3、出現耐藥的癌癥患者
對于出現耐藥的腫瘤患者來說,進行基因檢測,可以預測患者對化療的敏感性和耐受性,以便有針對性地選擇化療藥物,采取最佳治療方案,避免盲目用藥,減輕患者的痛苦和負擔,還可以嘗試新的化療方案,給患者獲取更多的治療機會。

乳腺癌|一兩萬的腫瘤基因檢測,值不值得做?若非這3類人群,勸你再考慮
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三、基因突變不一定就會“癌變”進行腫瘤基因檢測之后,發現基因突變,就一定意味著會發生癌變嗎?非也!
臨床上,常見的腫瘤基因有BRCA1/2;MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1;CDH1;VHL;APC等。
①攜帶BRCA1/2基因突變的人,發生遺傳性乳腺癌的風險為56%-87%,發生遺傳性卵巢癌的風險為27%-48%;
②攜帶MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1基因突變的人,發生遺傳性結直腸癌的風險為80%,發生遺傳性子宮內膜癌的風險為20%-60%;