1. 首頁 > 生活雜燴 > 健康養生 > >

周主任|已經確診為肺癌 為什么還要做基因檢測

國家藥監局患者糖尿病乳腺癌葡萄糖成人萎縮性胃炎孫紅麗激素受體2型

在江蘇省腫瘤醫院（南京醫科大學附屬腫瘤醫院）腫瘤內科門診，經常遇到患者的提問，明明已經確診是肺癌了，為什么還要做基因檢測？所有肺癌患者都需要做基因檢測嗎？聽說抽血就可以做基因檢測，為什么還要做組織穿刺？帶著這些問題，采訪人員采訪了該院腫瘤內科周國仁醫師。
做基因檢測是為了精準治療
周主任說，基因檢測主要是幫助醫生為患者篩選出最有可能從中受益的靶向及免疫藥物，從而“量體裁衣”進行精準治療。十多年前，非小細胞肺癌的5年生存率只有5%左右，在靶向治療問世后，5年生存率提高到近30%。腫瘤分子診斷技術的發展及靶向藥物的廣泛應用，為晚期非小細胞肺癌患者帶來了希望。非小細胞肺癌患者中很多人有特定的驅動基因（如EGFR、KRAS、ALK等）突變，靶向治療主要針對這類突變人群。某種靶向治療藥物只針對有特定基因突變的人才有效，就像一把鑰匙只能開一把鎖。不同患者體內突變的基因可能不同，所以用藥前應該通過基因檢測，篩選對應的靶向藥物，還可對藥物的預期療效進行大體評估。而對于那些沒有相應基因突變的人，使用靶向治療則無效，此時臨床醫生可能會考慮選用免疫檢查點抑制劑來治療。基因檢測結果可為患者預后及復發的判斷提供科學依據，同樣，也可提示患者對化療方案的有效性和毒副作用，幫助醫生和患者更加合理地選擇化療藥物。
此外，臨床中多原發性的腫瘤越來越多，而根據病理結果無法鑒別出是多原發病灶還是轉移性病灶，這兩種情況下的治療方案又是不同的，基因檢測結果則可以對兩者作出區分，比如根據分子分型判斷多發性腺癌是否同源，以便確定最終的治療方案。
非小細胞肺癌患者要做基因檢測
所有肺癌患者都需要做基因檢測嗎？周主任說，并非如此。在我國大部分肺癌患者確診時已經到了中晚期，其中多數人要做基因檢測。肺癌病理上分為非小細胞肺癌和小細胞肺癌，其中非小細胞肺癌占85%以上，又分為腺癌、鱗癌和大細胞癌等。腺癌驅動基因突變的比例最高，達到50%-70%，而肺鱗癌的基因突變為30%左右。醫生會建議非小細胞肺癌患者做基因檢測，以指導下一步治療；而小細胞肺癌患者沒有驅動基因突變（靶向治療沒有意義），通常不會在第一時間推薦做基因檢測。
基因檢測有三種方法
基因檢測通常有三種方法，一種是手術中切下腫瘤取得的標本，第二種是通過活檢或穿刺取得的腫瘤組織，第三種是液體活檢（包括患者的外周血液、痰液和尿液等）。手術和穿刺方式創傷都比較大，而液體活檢則小很多。
抽血做基因檢測還不夠“靠譜”
明明抽血可以做基因檢測，為什么還要做穿刺或者活檢，讓患者受苦還要承擔風險？很多老年患者，特別是基礎病較多的患者，都會感到疑惑。
周主任介紹，利用手術或穿刺取得的組織進行基因檢測準確度最高，也是業內公認的金標準?；驒z測的前提是要有腫瘤細胞，但并不是所有癌癥患者都可以在血液、痰液和尿液中檢出腫瘤細胞，特別是在腫瘤早期階段檢出率更低，沒有腫瘤細胞就做不了基因檢測。所以說，僅僅靠抽血做基因檢測還不夠“靠譜”。臨床上，通常對于那些癌癥晚期無法進行組織活檢的患者，才會考慮用血液檢測代替組織檢測。也有人擔心，穿刺取得的標本量非常少，會影響基因檢測的精準度嗎？周主任說，基因檢測對需要的組織樣本要求并不大，關鍵是一定要有腫瘤細胞，不必擔心因為穿刺標本大小影響基因檢測結果的準確性。
通訊員 胥林花
【