大部分患兒智力低下 ， 有的尚能理解語言 ， 但無一例能正常行走 。 少數患兒智力近正常 ， 但有嚴重攻擊性行為 。
還可有高尿酸血癥的臨床癥狀即泌尿道結石 ， 晚期并發癥很多 ， 如痛風性關節炎、巨細胞性貧血等 。 尿酸腎病如不經治療 ， 多在10歲以前因腎功不全而死亡 。
（明日更新：痛風之二：定義概述）

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