因為X染色體長臂中段編碼α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）基因突變，年過五旬的老鄭已經被這種罕見遺傳疾病困擾了數十年之久。他四肢麻木劇痛，皮膚枯槁、視力衰退，還因為疾病累積腎臟在8年前進行了腎移植。老鄭罹患的是罕見病法布雷病，在社會人群中的發病率低于1/10萬。在相當長的時間里，這種因為缺乏關鍵的代謝酶而導致代謝終產物堆積全身臟器的疾病無藥可治且難于診斷。
得益于中山大學附屬第一醫院神經內科姚曉黎教授的準確診斷，也得益于我國為罕見病用藥啟動了快速審批通道，能讓患者同步用上罕見病藥物，更加得益于醫療保險和穗歲康這樣的補充性商業保險的保障。老鄭開始用得到、用得起價格高昂的罕見病藥物。12月7日下午，當兩支單價3.4萬每支的法布贊?輸注到老鄭體內時，困擾他多年的疾病將得到更加規范的控制。


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姚曉黎教授團隊在為老鄭進行特效藥物輸注，在國家引進罕見病用藥后，補充商業保險的適時介入，讓罕見病患者們開始用得起每年花費100萬以上的特效藥。
姚曉黎教授告訴南都采訪人員，隨著社會上對罕見病的重視程度不斷提升。類似法布雷病、龐貝病、脊肌萎縮癥等神經系統罕見病患者，正在有序得到相對規范的治療和保障?！皣覍用娼鉀Q了罕見病用藥的快速準入問題，而中山一院藥房的快速引進罕見病藥物，則打通了患者用藥的最后一公里。”
據悉，因為法布雷病異常罕見，即便是中山一院這樣的國家重點區域醫療中心內，在治的患者數量也就在10個左右。遺傳罕見病的一大特色就是家系發病為特色，老鄭的家族中，他和兩個姐妹就罹患這一疾病。只是這個疾病往往會讓男性表現得更加嚴重，明顯。


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【 穗歲康|在中山一院，廣州罕見病患者有藥用，還能享受到穗歲康報銷】 罕見病龐貝病，因為全身肌肉（包括呼吸?。┪s、無力，這類患者連呼吸都是一種奢侈的事情。
和罕見病本身罕見一樣，能夠診斷罕見病的醫生也非常罕見?！霸谖覀兇_診他之前，他起碼輾轉耽誤了多年時間，甚至因為這個疾病導致了腎衰竭-換腎，都沒能明確診斷?！痹谝岳杞淌诮o出明確診斷之前，患者長期輾轉在腎內科、皮膚科、眼科、骨科等?？瓶剖摇Ｗ詈筮€是姚曉黎教授綜合了他的癥狀，才判斷為法布雷病，最后通過酶學檢測、基因檢測予以確診。


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罕見病的用藥問題技術層面正在解決，費用上的問題也在不斷破局。
罕見病大多數都是遺傳、基因層面出現了細微的偏差，在基因療法出來之前，替代性療法成了解決患者病痛的關鍵。老鄭所患的法布雷病導致關鍵酶缺乏，通過輸注替代性的酶，能夠有效控制病情?！爸皇穷愃频乃幤诽^昂貴了，每兩周就要花6萬多，一年就是150多萬，普通人肯定用不起。但現在醫院引進了藥物，而且有了穗歲康這樣的補充性商業保險的支持，老鄭的用藥將慢慢規范起來?！?br /> 姚曉黎教授告訴南都采訪人員，同樣得益于醫院引進了特效上市藥物，一名龐貝病患者也開始逐漸在中山一院有序治療?！澳且彩且环N維持生命，年花費過百萬的罕見病，患者也是參與到了補充商業保險后才治得起病。沒有保險保障，年輕的患者不得不插著呼吸機維持生存。”
采寫：南都采訪人員 王道斌 通訊員 梁嘉韻

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