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遺傳性視網膜眼病是兒童及工作年齡人群致盲的首要病因 ， 因其中絕大多數缺乏有效干預手段 ， 長期以來被稱作“不可治”眼病 。 盡管國際上已有獲批上市的基因治療藥物 ， 但動輒上百萬美元的“天價藥” ， 讓大部分患者望而卻步 。 如今 ， 這一難題終獲撬動 ， 在黑暗中掙扎的數十萬患者的未來有望被重新點亮 。
近日 ， 中國眼病臨床研究“國家隊”、上海市第一人民醫院眼科中心（國家眼部疾病臨床醫學中心）開啟了國內首個“先天性黑蒙”基因治療臨床研究 。 這意味著 ， 國內自主研發基因治療眼科新藥步入了“轉化快車道” ， 在給遺傳性眼病盲人帶來光明希望的同時 ， 有望填補我國自主研發基因治療藥物領域的空白 。 在這背后 ， 是市一眼科遺傳眼病研究團隊與新一代中國生物醫藥人勇于創新 ， 醫、產、研通力合作的成果 。


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太陽下山 ， 他們眼里的世界消失不見
“中國有超過50萬被遺忘的盲人 ， 他們之中快的可能在二三十歲就失明 ， 慢的會到五六十歲失明 。 ”市一醫院副院長、眼科中心主任孫曉東告訴解放日報·上觀新聞采訪人員 。
這群“被遺忘的盲人”便是遺傳性視網膜疾病患者 。 由于攜帶了致病的突變基因 ， 其視網膜神經細胞功能會損傷甚至完全死亡 。 由于神經細胞一旦死亡就無法再生 ， 患者視力會隨著病情發展逐步喪失 ， 常規的治療手段基本無效 。 對患者和家屬來說 ， 不僅要面對慢慢失明的恐懼和工作生活障礙 ， 還要承受高昂的照護費用 ， 更擔心下一代也被遺傳 。 每一個遺傳性視網膜疾病患者的家庭都承受了巨大的痛苦 ， 幾乎是“家族的夢魘” 。
來自河南鄭州的小易今年11歲 ， 但已是一位有著10年病程的遺傳性視網膜疾病“老患者”了 。 1歲時 ， 小易爸爸就發現了孩子的異常 。 “學走路的時候就經常摔跤 ， 特別一到晚上 ， 她就好像什么都看不見了 。 ”對小易而言 ， 一天只有8到10小時——太陽一下山 ， 她眼里斑斕的世界就將消失不見 。 隨著年齡增長 ， 她白天的視力也在不斷下降 ， 學習越來越費勁 ， 笑容越來越少 。
小易爸爸說 ， 每到一家醫院 ， 他往往只能聽到一句話：“孩子得的是遺傳病 ， 是先天性黑蒙 ， 目前沒有辦法 。 等等吧 ， 等科學發展了 ， 也許就有希望了……”這一等 ， 就是快十年 。
先天性黑蒙是遺傳性視網膜疾病的一種 ， 患者視力會隨著年齡增長逐漸下降 ， 最終走向徹底失明 。 像小易這樣的患者在國內為數不少 ， 遺傳性視網膜疾病的患病率為五千分之一至三千分之一 ， 以每年1500萬新生兒計算 ， 相當于4500份失明“判決書” 。
“不少各地求醫無果的患者在找到我們之后 ， 第一句話常常是‘醫生 ， 你們是我們最后的希望了 ， 還有沒有治療可能？我什么時候會瞎？’”市一眼科基因治療研究團隊負責人、眼底科副主任王泓回憶 ， “很長一段時間里 ， 我們雖然能確診這類疾病 ， 但在治療上無能為力 。 ”


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十年磨一劍 ， 探索“中國智造”基因藥物
2017年12月 ， 這一疾病有了治療突破 。 一種名為Luxturna的眼科基因治療藥品在美國上市 ， 能夠治療患有特定類型“先天性黑蒙”的兒童和成人患者 。 不過 ， 動輒近百萬美元的治療費用成了橫亙在絕大部分患者面前的天塹 。 另外 ， 我國遺傳性眼病的致病基因突變譜與國外不同 ， 部分比較集中的致病基因和突變熱點具有國人特點 ， 使得國外研發的靶點類藥物對國內患者并不完全適用 。

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