關注血管性血友病：不尋常的求醫問藥之旅( 二 ) _健康小知識

心相連，愛有力
自那次經歷以后，孩子“青春期的煩惱”也成了母親馬麗的一塊“心病” 。她不知道，下一次“突如其來”的“危險”又將在哪一刻出現，女兒今后還要結婚生子，是否還能如此幸運呢？
于是，她開始關注到血管性血友病的患者群體，并結識了“北京血友之家罕見病關愛中心”（以下簡稱：血友之家）的創始人關濤。
和芃芃不同，關濤在7個月大時，就被確診為重度血友病甲型患者，由于小時候出血太多，血液浸泡關節致使他失去行走能力，所以關濤的青春就是在“輪椅”上度過的，而他自身的經歷也讓他更懂馬麗一家的境遇。
在關濤的工作中，他也親歷過血管性血友病患者因為鼻子出血而送命， “這不是危言聳聽，是發生在我們工作當中的，血管性血友病的可怕就在于它出血特質跟血友病甲、乙都不太一樣，通常多發的是黏膜出血，比如說口腔、鼻腔，還有女性生理期的出血，這個出血量和持續時間在我看來非常的驚人。 ”據了解， 2021年，云南一名年僅5歲的兒童就因為血管性血友病造成大出血死亡，給家人帶來了無盡的傷痛。
馬麗告訴采訪人員，女兒親歷了月經初潮之后，也算是闖了一次生死關。馬麗說，當時是靠冷沉淀、血漿、普通血液等治療方式把芃芃從鬼門關拉了回來。但自那以后，也面臨新的問題，那就是月經來潮以后，每個月都有排卵期了，卵泡期和排卵期都有出血的可能。芃芃在來月經不到半年的時間，就出現了一次黃體破裂。為了防止孩子再次出現黃體破裂，他們就每個月給孩子吃避孕藥，抑制排卵， “真的沒有辦法，為了保命，我們只能做這個選擇。 ”然而，服用避孕藥的副作用也不小，會影響孩子的身高和生長發育。但由于國內沒有針對性的特效藥，不得已，他們又通過別的渠道，從國外代購了一些含有vWF因子的產品，以備不時之需。
馬麗說，雖然自己的孩子找到了相應的診療方案，但是，每個月的花費對于一個普通家庭是一筆不小的開支。她給采訪人員算了一筆賬，她的女兒45公斤， “每個月要想把她的血止住，至少要提升因子含量在60%以上， 45公斤的體重大概一次要用1000多單位。 ”據她說，如果從外面代購， 1500單位大概要一兩千塊錢，這是一次的用量，整個月經期可能會用上四五次，然而，這還不包含其他突發的狀況。
截至目前，血友之家登記在冊的血友病患者，在全國范圍內大約有14000人；其中，血管性血友病的患者更值得關注，因為與其他已有針對性藥物的血友病患者相比，這類患者從確診到用藥，都面臨著更大的挑戰。

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△馬麗和女兒芃芃合照
如今的馬麗，已經成為血友之家的志愿者。她說，加入這個組織，就是想幫助更多的患者，也讓更多人了解血管性血友病，幫助推動這一疾病的診療。 “芃芃經歷過的那些，我可以作為經驗分享給其他患者和患者家屬，讓他們少走彎路。比如這類患者的出牙期、換牙期需要注意什么？月經來潮怎么處理等等，我都可以給大家釋疑。 ”
“無礙”更有愛
組織的成立，讓許多像關濤一樣的患者找到了“家” ，但是這個“港灣”卻也依舊解決不了最為根本的難題。 “血管性血友病沒有以它為適應癥的藥物，這對于患者來說就是一個滅頂之災，這是我現在想到的。 ”關濤一針見血地說道。
在關濤眼中，血友之家確實連接了很多并肩作戰的兄弟姐妹，但也確實有一些人在這場沒有硝煙的“戰斗”中“消逝” 。在他看來，目前血友病患者遇到的難題主要有三個：第一，是否有藥，這是所有的問題最重要的第一步。關于這一點，馬麗經過多方打聽，了解到國外多年前已有針對性治療血管性血友病的藥物，只是尚未進入中國市場。