關注血管性血友病：不尋常的求醫問藥之旅 _健康小知識

“要命”的“青春期”
“生了生了，是個俊俏的女寶。 ”聽到產科大夫的報喜聲，馬麗疲憊的臉上露出了笑容，時間定格在2007年，她和丈夫迎來了他們的愛情結晶——女兒芃芃，看著襁褓里孩子粉嘟嘟的笑臉，馬麗滿滿的幸福感，一家三口，三餐四季，她覺得，這樣的幸福穩穩的。
隨著時間的流逝，芃芃從呱呱墜地的嬰兒出落成了亭亭玉立的花季少女，進入青春期的女孩很快迎來了她的月經初潮，不曾想，孩子正常的生理現象卻成了馬麗這輩子揮之不去的陰影。 “那是一種五雷轟頂的感覺，那時真的覺得天都塌了。 ”回想起那次可怕的經歷，馬麗一字一頓地用“五雷轟頂”四個字描繪她當時的心情。 “孩子第一次來月經的時候，當時血色素下降到30多，全身三分之二的血都流沒了，差點命都沒了。 ”說到這，馬麗的淚水奪眶而出......
普通人眼中正常的生理現象竟差點要了孩子性命，對很多人來說，這似乎有些不可思議，但對熟悉女兒身體情況的馬麗來說，這次事件并不是毫無征兆。從孩童時期起，芃芃就經常有皮膚淤青以及出血不容易止血的情況，成為一家人心中縈繞不去的謎團。彼時，馬麗并不知道芃芃患的是血管性血友病（vonWillebrandDisease,簡稱vWD）。
對于血管性血友病（vWD），海口市人民醫院兒童醫學部逯軍主任解釋說，這是臨床上一種遺傳性出血性疾病，其發病機制是患者的血管性血友病因子（vonWillebrandfactor ， vWF）基因突變，導致血漿vWF數量減少或質量異常。國外報道血管性血友病發病率約為千分之一。作為罕見病，我國對血管性血友病尚無準確的發病率統計數據。如果參考國外1/1000的發病率，中國13億人口中，大約130萬人是血管性血友病患者（其中有相當多的患者為輕癥或無癥狀者）。
由于血管性血友病的類型不同，臨床出血表現相差很大，實驗室檢查比血友病復雜，輕癥患者的表現不典型，常需結合病史與臨床綜合判斷。
在大部分人眼中，這些不過是一些晦澀難懂的專業術語，但對馬麗一家來說，這卻是讓一個家庭脫離正常軌道的“根源” 。 “因為女兒的事兒，我和孩子爸爸也做了血液檢驗。嚴格來說，我們倆的vWF因子活性都不達標，所以我們的孩子就有1/4的幾率是一個血管性血友病的重型患者。 ”馬麗說，相比于女兒，夫妻雙方出血情況并不算嚴重。 “我老公出現過一次車禍，那一次，他出血情況比一般人更嚴重。 ”而相比于女兒，這種情況真的算“小巫見大巫” 。對馬麗而言，打從孩子記事以來，她能像正常人一樣生活、學習就是一件很奢侈的事情。 “出生第一天，醫院要給孩子采足底血，我就發現她比別的孩子止血慢，但是當時沒有太注意。 ”然而，這樣的“不一樣”卻隨著孩子的年齡增長，似乎愈加明顯。 “大概在芃芃半歲以后，能站立了，扶著東西走的時候，一次撞到了腰間，出現了非常大的一塊青紫，那個時候帶孩子去醫院檢查，沒有查出來具體問題。 ”隨后孩子進入出牙期，問題也似乎更加嚴重， “牙出血就是經常性的，孩子一出血就是兩三天，晚上睡覺到第二天起來，嘴里面會形成一個大的血餅。 ”
在母親馬麗的記憶里，母女一同走在街上，忽然被路人善意提醒的事也并不少。 “有時，我在路上推著兒童小推車走的時候，時常有人給我提醒，說你的孩子鼻子出血了。她小時候出血的傾向就是皮膚上的瘀青，還有鼻出血和牙出血。 ”母親的焦慮，孩子面對突如其來出血時的不知所措，已成了母女倆揮不去的共同回憶。回想起孩子成長路上的點滴，馬麗感慨到， “其實，我家孩子的這些癥狀都是血管性血友病的癥狀，但由于很多醫生對血管性血友病Ⅲ型認識不充分，所以沒能及時確診，才會有月經初潮卻險喪命的事發生。回頭想想，很多驚心動魄其實是真的可以避免的。 ”馬麗說道。