肌營養不良癥是遺傳基因突變導致的以進行性肢體無力為主要表現的肌肉病變 , 常見類型有肌營養不良,包括假肥大型肌營養不良 , 即以腓腸肌肥大為主 , 多發于小男孩;
【關鍵|肌營養不良癥 選對方法是關鍵】面肩肱型肌營養不良 , 多出現面部肌肉無力、上肢近端無力、翼狀肩胛;以及強直性肌營養不良 , 以雙手發僵為主要表現 , 同時手腳無力 。 通常需做肌電圖、基因檢查 , 必要時需做肌肉核磁共振、肌肉病理檢查 。 因其發病較隱匿 , 需與肌炎進行鑒別 。
進行性肌營養不良是一個遺傳病 , 它是一個基因異常導致的疾病 。 這個基因異常使骨骼肌在肌細胞生成的過程中發生缺陷 , 骨骼肌細胞不完整 , 肌肉就出現萎縮和無力 , 肌酸激酶就是放到血液當中 , 所以血里的肌酸激酶就非常的高 。 進行性肌營養不良和遺傳有關系 , 有的是常染色體顯性遺傳 , 有的是常染色體隱性遺傳 , 有的是X連鎖的性基因的遺傳 。 目前沒有什么有效的治療方法 , 只能是對癥治療 , 盡量延長患者的生存率 。
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