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“漸凍人”（肌萎縮側索硬化癥患者）、“玻璃人”（血友病患者）、“瓷娃娃”（成骨不全癥患者）、“木偶人”（多發性硬化癥患者）、“松軟兒”（脊髓性肌萎縮癥患者）……因為人口基數大，罕見病患者在我國并不罕見。據中國罕見病聯盟的不完全統計，我國罕見病患者人數不少于2000萬名。數字的背后，是患者背負著巨大的身心痛苦。面對現狀，政府、衛生健康行業、公益組織、企業……越來越多的力量加入了對罕見病患者的關愛中，醫學給予溫暖、科技點亮希望、社會保障帶來力量、各界正努力攜手去呵護那些被罕見病改寫的生命。

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注入更多信心
“漸凍癥”是一種罕見病，學名是肌萎縮側索硬化癥。病因無法確定，只能依靠藥物控制疾病進展。患者從發病開始，四肢肌肉會逐漸萎縮，直到完全不能活動，就像被“凍”住了一樣。隨著身體各處肌肉萎縮無力的不斷加重，患者會出現進食困難，體重明顯下降，日漸虛弱。如果累及呼吸肌，會出現呼吸困難，不得不用呼吸機輔助。但這種情況也不會維持太久，呼吸系統衰竭后，生命之火將漸漸熄滅。
更令人心疼的是，患者身體被“凍住”的每時每刻，其大腦都始終處在清醒中，只能依靠眼睛的轉動來傳遞自己的思想和情感。
目前，我國尚沒有相關的流行病學統計數據，但有多中心研究顯示， “漸凍癥”患者的平均發病年齡是52歲，平均生存期為3.5年。 “現在網絡這么發達，即使不告訴患者，患者和家人都會知道病程有多長時間。 ”北京協和醫院神經科主任崔麗英教授從事該病診療多年，曾經有患者問她：“從起病到現在，已經兩年半了，我是不是只剩一年了？”
面對這樣的詢問，崔麗英知道：“能支撐他們繼續生活的，是愛。我是一名醫生，要給患者更多信心，讓他們有機會等待，等待將來有新的、更好的治療手段出現。 ”這么多年，給崔麗英留下深刻印象的患者很多。崔麗英接診過的一位患者是兒科醫生。不能說話以后，她就用手寫字，堅持為孩子們看病，她曾經對崔麗英說：“因為兒科醫生太少了。 ”
有位患者曾在電視臺工作，在確診當天幾近崩潰，后來在家人、醫生、病友的照護和鼓勵下，她決定繼續好好活著。不能說話了，她就坐在輪椅上靠眼動儀寫稿。逢年過節，保姆也會按照她的指導，做出非常精致的點心和美食，送到崔麗英的科室。 “她讓我們很感動，也鼓勵了很多患者。 ”崔麗英很感慨。
心理支持太重要了。著名的理論物理學家、《時間簡史》作者霍金生前也患有“漸凍癥” 。雖然患病長達55年之久，但他坐在輪椅上仍然取得了令世人矚目的成就。他生前曾說過：“我即使被關在了果殼之中，仍自以為是無限空間之王。 ”
“我們常鼓勵大家，要像霍金那樣，珍愛自己的生命，在生活各方面都保護好自己。 ”崔麗英和科室團隊建立了病友微信群，以便患者和家屬能隨時聯系到他們。 “看完病以后，如果患者同意，我們就請患者及其家屬進群，患者有問題隨時解答，也會給這些患者加號。第一個群達到500人，已經滿了，正在建第二個群。這樣，患者不會覺得孤單。對于有抑郁狀態的患者，我們也會請心理醫生一起制訂治療方案。 ”
2000年，北京協和醫院神經科成立了“漸凍人”病友會，定期組織活動，請患者及其家屬參加。醫生會介紹國內外最新的研究進展，讓病友之間相互交流在照料方面的經驗、注意事項、小竅門。新冠肺炎疫情暴發后，活動在線上繼續進行。