協作網|尋找希望，讓愛不罕見( 二 ) 進展|多長時間|患者|尋找希望

精細、貼心的護理是重要的安慰。崔麗英介紹，研究發現，用高脂食物喂養大鼠可以延緩發病和減緩疾病進展，所以要提倡患者吃高蛋白、高熱量食物，別讓體重下降。經常提醒患者，走路要防止摔倒，適度鍛煉；對于使用無創呼吸機的患者，叮囑家屬要注意引流排痰，防止危及生命的誤吸；不能進食的患者，在下鼻飼或經皮胃造瘺之后，要提醒家屬定期換胃管；氣道已經切開的晚期患者，在家護理的時候，一定要有專業的氣道管理指導等。
【協作網|尋找希望，讓愛不罕見】02
縮短求醫之路
每周四中午，北京協和醫院罕見病團隊的多位專家都會在門診樓四層的疑難病會診中心為各類罕見病患者進行多學科會診。這樣可以解決一個重要問題：避免患者四處輾轉，延誤治療時機。
事實上，大部分罕見病患者就醫之路十分曲折。有數據顯示， 40%的罕見病患者都曾被誤診過至少一次，平均確診時間超過5年。其間，患者家庭要承受很大的經濟壓力。
在北京協和醫院的罕見病多學科門診，患者可接受20余個專科的集中問診，也有機會入組藥物臨床試驗，獲得用藥援助等支持。在新冠肺炎疫情期間，遠程技術支撐著多學科門診持續進行。
這樣的做法正通過罕見病診療協作網在全國范圍內推開。 2019年，國家衛生健康委公布了第一批共324家協作網醫院名單，其中包括1家國家級牽頭醫院、32家省級牽頭醫院、291家協作網成員醫院，初步形成了罕見病三級防控體系，致力于提高全國各級醫院罕見病綜合診療能力。作為國家級牽頭醫院，北京協和醫院建立了首個國家罕見病會診平臺，包含20多個學科的250多位專家，可為患者提供一站式的救治方案。
“通過會診平臺，患者的確診時間從過去的4年縮短到平均4周，花費降低90% ，無力承擔治療費用的患者能夠通過罕見病援助計劃進行減免。 ”北京協和醫院院長張抒揚教授介紹，該院還與清華大學、中科院等團隊跨學科合作，研發了罕見病輔助診斷工具。基層醫生遠程傳輸患者圖像，通過人工智能技術、數據算法、智能問答系統等的分析，就可以幫助判斷出部分遺傳性罕見病，減少漏診、誤診。
依托診療協作網，在國家衛生健康委的指導下，北京協和醫院還開發了實時病例數據上報系統，現已收錄了48萬名患者基礎信息，包括病種、治療費用等數據。 “目前來看，北上廣異地就醫現象明顯。我們將對這些信息進行分析，為患者就近合理就醫提供建議。 ”張抒揚說。
讓更多醫生認識罕見病，是實現罕見病早診早治的重要環節。 2018年10月，中國罕見病聯盟成立，核心工作之一就是開展醫師培訓。中國罕見病聯盟執行理事長李林康介紹，培訓內容以國家《第一批罕見病目錄》中的121種疾病為基礎，遴選已在國內發表專家共識或診療指南的病種，從臨床癥狀、診療方法及疾病管理等方面，邀請來自罕見病領域的著名專家授課。 3年來，聯盟針對80余種罕見病，開展了40余場培訓，覆蓋了20余個城市的5萬多名醫生。
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堅持就有希望
“不管是哪個領域的罕見病，我國的病例絕對數可能是在世界上最多的。加快罕見病防治研究，也將為國際同行提供新的診療思路。比如，我們發現淋巴管肌瘤病有不同亞型，其治療用藥應該是有差異的。 ”在此前召開的2021年中國罕見病大會上，中國工程院院士、廣州醫科大學附屬第一醫院國家呼吸系統疾病臨床醫學研究中心主任鐘南山談及他的體會時稱，罕見病常常是臨床醫生在診斷分析疾病中發現的，要診斷出一個罕見病，必須排除很多所謂的常見病，再采用一些特殊診斷方法，從而得到一個正確結論，這樣也可以提高醫務人員對疾病診斷的認識水平。