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疾病|肌營養不良還在糾纏你嗎？

疾病運動臨床肌肉發病遺傳性基因變性進行性骨骼肌肌營養不良癥疾病群XpZI

肌營養不良癥是指一組以進行性加重的肌無力和支配運動的肌肉變性為特征的遺傳性疾病群 。 肌營養不良癥包括先天性肌營養不良癥、其他BECKER型MD等多種類型 。 部分肌營養不良癥會導致運動受損甚至癱瘓 。 臨床上主要表現為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力 。 也可累及心肌 。
肌營養不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病 ， 另外 ， 除遺傳因素外 ， 患者自身基因突變也可導致本病發生 。 臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現 。
【疾病|肌營養不良還在糾纏你嗎？】目前雖然很多學者對肌營養不良癥的病因及發病機理進行了探索 ， 但至今仍不清楚 。假肥大型(DMD)的可能發病機制為位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5號外顯子編碼的缺陷 。 面肩肱型肌營養不良癥的基因定位于4935 ， 肢帶型肌營養不良癥的基因定位于第15或16號染色體上 。該病有明顯的家族史 ， 其中男性多于女性 ， 男：女為2.56:1 。