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▲英國18歲少年倫巴德（DylanLombard）被診斷出罹患名為“MDP綜合癥”（MDPsyndrome）的罕見疾病 。
英國格拉斯哥（Glasgow）的18歲少年倫巴德（DylanLombard）身體會自動阻止脂肪儲存 ， 但這聽起來像是超能力的現象 ， 其實是罕見疾病所致 。 他在18個月大的時候就被診斷出“MDP綜合癥”（MDPsyndrome）的早衰疾病 ， 盛行率僅6億分之1 ， 目前全球只有13名有記錄的確診者 。

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▲英國18歲少年倫巴德（DylanLombard）被診斷出罹患名為“MDP綜合癥”（MDPsyndrome）的罕見疾病 。 倫巴德因為罹患罕病而難以在皮下儲存脂肪 。

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綜合《紐約郵報》、《每日郵報》報道 ， MDP綜合癥全稱為“下頷發育不全、耳聾、早年衰老與脂肪營養不良綜合癥”（Mandibularhypoplasia-deafness-progeroidsyndrome） ， 近期研究推論可能是由于病患的19號染色體上的POLD1基因異常 ， 導致一種用于複制DNA的酶出現缺陷 ， 不僅會阻止脂肪組織儲存于皮下 ， 還會造成下頷過小、耳聾與喙型鼻 。
▼英國18歲少年倫巴德（DylanLombard）被診斷出罹患名為“MDP綜合癥”（MDPsyndrome）的罕見疾病 。

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▲倫巴德近日參加BBC的電視節目TheOneShow 。
儘管倫巴德天生就有基因缺陷 ， 但直到18個月大后才逐漸顯現癥狀 ， 母親對于兒子瘦了很多感到擔憂 ， 花了10年的時間不斷求醫看診 ， 才終于發現倫巴德罹患的是幾率僅6億分之1的早衰罕病 ， 成為全球已知的第13號患者 。 倫巴德樂觀地說 ， “當得知診斷結果時 ， 我們反而鬆了一口氣 ， 至少我們終于知道這是什么病了 。 ”

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【少年雙頰消瘦“永遠吃不胖”竟是罹患罕病，幾率僅6億分之1】責任編輯：

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