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苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥表現癥狀

知識經驗


苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥表現癥狀

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【苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥表現癥狀】大家好,小跳來為大家解答以上的問題 。苯丙酮尿癥表現癥狀，苯丙酮尿癥這個很多人還不知道,現在讓我們一起來看看吧！
1、苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝?。?是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出 。
2、本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳 。
3、臨床表現不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常 。
4、如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生 ， 智力正常，腦電圖異常也可得到恢復 。
本文到此分享完畢，希望對大家有所幫助 。