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據喬軍波介紹,神經纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病,是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致多系統損害,累及神經、肌肉、骨骼、內臟、皮膚等全身各個系統,屬于多系統疾病。
神經纖維瘤病1型(典型神經纖維瘤):發病率最高,約占90%以上?;颊叱霈F多發神經纖維瘤體,大小數毫米至數厘米不等,并出現多數廣泛分布的咖啡斑及小雀斑,可伴有神經系統損害。患者可于出生時出現牛奶咖啡斑,為棕色或牛奶咖啡色斑疹,隨年齡的增長逐漸變大,顏色由淺變深,數量增多,多見于軀干、四肢等非暴露部位,大小不等、邊緣清晰、多呈卵圓形,不突出于皮膚表面;多數1型神經纖維瘤病患者還會在腋窩與腹股溝出現多發雀斑。
嚴重者不僅影響外觀,可出現周圍正常血管的壓迫,大出血,破壞肌肉導致局部功能障礙。
因此,喬軍波提醒,如果發現身上有咖啡斑或者不明原因的腫塊,一定要及時就醫,找出根本原因并及時對癥治療,以免延誤治療時機。
來源:大河報·豫視頻
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