三是簡化醫(yī)護工作流程，減少家庭焦慮。由于各單病種篩查和串聯(lián)質譜篩查所用的技術體系不同，在實際應用中，常發(fā)生新生兒足跟血反復采集的現(xiàn)象，給臨床醫(yī)護帶來較多的工作挑戰(zhàn)?！靶鲁灿媱潯睂F(xiàn)有新篩方案“籠”在一起，避免了新生兒足跟血多次采集的問題，有效簡化工作流程，減少新生兒家庭的焦慮情緒。
有篩、有診、有治 形成全流程閉環(huán)

文章插圖

“新巢計劃”于2018年在北京兒童醫(yī)院順義婦兒醫(yī)院啟動試點應用，已完成篩查1萬余例，對篩查陽性新生兒進行臨床隨訪和遺傳咨詢，已明確診斷17例，這些患兒均在出生2個月之內明確診斷，為實現(xiàn)早期干預、減低病情危害及家庭再生育指導提供了及時、可靠的依據。同時，確診患兒均已通過“新巢計劃”中的北京兒童醫(yī)院綠色通道進行及時救治，其中2例已經擇期完成部分手術治療。依托專業(yè)的遺傳診斷和咨詢團隊，以及國家兒童醫(yī)學中心北京兒童醫(yī)院兒科分級診療體系網絡，“新巢計劃”的實施實現(xiàn)了全流程閉環(huán)管理，有效避免了“篩而不診、篩而不治”的風險。
李巍教授舉了個例子來說明這項技術的重要意義。2020年，順義婦兒醫(yī)院一位產婦娩出一名男嬰，在出生第3天，孩子就接受了“新巢計劃”采足跟血進行篩查，篩查發(fā)現(xiàn)，孩子的基因位點有變化，發(fā)現(xiàn)了青光眼致病基因上的2個致病變異，可能會患上原發(fā)性開角型青光眼，患兒召回后追溯致病變異的父母來源，發(fā)現(xiàn)父母各攜帶一個致病變異，即父母均為攜帶者但沒有任何臨床癥狀?；蚪Y果明確后，北京兒童醫(yī)院眼科專家第一時間介入，孩子留院、查體，很快就給孩子做了眼部手術，目前眼壓控制在正常范圍，沒有影響孩子視力。只需定期到醫(yī)院眼科復查。
“這種疾病依靠傳統(tǒng)的篩查是查不出來的，孩子這么小，不適時只能哭鬧，但家長又不知道孩子因何哭鬧，或者是等孩子能表達了，再去做檢查、治療。但通過‘新巢計劃’，可以實現(xiàn)及早發(fā)現(xiàn)、及早治療青光眼?！昂Y查最忌諱的是篩而不診、篩而不治，目前我們形成了閉環(huán)，篩查之后馬上有專家提供咨詢意見，并可以依靠分級診療體系，給孩子提供及時的治療。
今后，“新巢計劃”將在全國范圍內依托福棠兒童醫(yī)學發(fā)展研究中心進一步推廣；同時，通過合作單位的服務網絡，切實為我國新生兒提供出生缺陷三級預防服務，擴大新生兒疾病篩查病種范圍，實現(xiàn)遺傳性出生缺陷的“早篩、早診、早治”，以有效降低我國出生缺陷給個人、家庭和社會帶來的健康、經濟等多重負擔，推動我國出生缺陷防治工作的關口前移。
文/北京青年報采訪人員 蔣若靜
編輯/張鵬

• 家長|【圖書推薦】ADHD兒童注意缺陷多動障礙家長指南
• 技術|北京清華長庚醫(yī)院董家鴻院士團隊實施高難度劈離式肝移植術，挽救15歲少女生命
• 貴州|孤獨癥男孩家長贈點心——貴州紅十字會兒童醫(yī)院樊風海醫(yī)生獲稱贊
• 直播|【預告】2月19日晚6點北京天壇醫(yī)院癲癇名醫(yī)楊偉力在線問診
• 接種|北京累計接種新冠病毒疫苗2269.88萬人
• 本文轉自：首都中醫(yī)內容綜合自CCTV健康之路微信1956年北京中醫(yī)醫(yī)院建院初期|【院內制劑?】紗布條加上兩三味藥外治瘡口有奇效！北京中醫(yī)醫(yī)院的彩色紗條
• 老北京的鍋貼的做法，香香脆脆的，一口一個！
• 吃藥時|切勿邊吃藥邊聊天
• 國際雪聯(lián)醫(yī)療委員會副主席：雪上醫(yī)療服務能力是北京冬奧會的寶貴遺產|北京冬奧會 | 醫(yī)療
• 新生兒肚臍護理經驗分享~~