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新生兒|北京兒童醫(yī)院發(fā)布“新巢計(jì)劃” 可通過(guò)基因篩查200余種嚴(yán)重遺傳病

【 新生兒|北京兒童醫(yī)院發(fā)布“新巢計(jì)劃” 可通過(guò)基因篩查200余種嚴(yán)重遺傳病】新生兒|北京兒童醫(yī)院發(fā)布“新巢計(jì)劃” 可通過(guò)基因篩查200余種嚴(yán)重遺傳病
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2月18日，在國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院主辦的新生兒疾病篩查新技術(shù)研討會(huì)上，舉行了“新巢計(jì)劃”揭牌儀式，對(duì)首批合作的醫(yī)院、單位進(jìn)行了授牌。據(jù)了解，該醫(yī)院自主研發(fā)了一套新型的新生兒遺傳病篩查方案，即基于高通量測(cè)序的新生兒?jiǎn)位蜻z傳病篩查方案（Newborn Screening with Targeted Sequencing，NESTS），即“新巢計(jì)劃”，可針對(duì)我國(guó)相對(duì)常見(jiàn)的200余種發(fā)病較早、發(fā)病率相對(duì)較高并且可干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病進(jìn)行篩查，涉及明確致病基因500余個(gè)，并通“早篩、早診、早治”的全流程閉環(huán)管理，致力于降低新生兒出生缺陷。
“新巢計(jì)劃”可篩查200余種嚴(yán)重遺傳病
減少出生缺陷和先天殘疾，提高出生人口素質(zhì)是各級(jí)政府保障兒童健康權(quán)益的重要目標(biāo)。為積極響應(yīng)國(guó)家相關(guān)政策，切實(shí)做好出生缺陷防控關(guān)口前移，在國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心主任、北京兒童醫(yī)院院長(zhǎng)倪鑫教授的牽頭帶領(lǐng)下，由北京兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)李巍教授領(lǐng)軍的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)歷經(jīng)六年時(shí)間，自主研發(fā)了一套新型的新生兒遺傳病篩查方案，即基于高通量測(cè)序的新生兒?jiǎn)位蜻z傳病篩查方案（Newborn Screening with Targeted Sequencing，NESTS），并將該方案的推廣應(yīng)用命名為“新巢計(jì)劃”。
新生兒|北京兒童醫(yī)院發(fā)布“新巢計(jì)劃” 可通過(guò)基因篩查200余種嚴(yán)重遺傳病
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NESTS方案基于近年來(lái)快速發(fā)展的高通量測(cè)序技術(shù)，根據(jù)多年來(lái)北京兒童醫(yī)院收治的遺傳疾病患兒情況的摸底調(diào)查，結(jié)合世衛(wèi)組織的新生兒疾病篩查原則等，自主研發(fā)設(shè)計(jì)靶向測(cè)序方案，針對(duì)我國(guó)相對(duì)常見(jiàn)的200余種發(fā)病較早、發(fā)病率相對(duì)較高并且可干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病進(jìn)行篩查，涉及明確致病基因500余個(gè)。依托福棠兒童醫(yī)學(xué)發(fā)展研究中心的婦兒專(zhuān)科醫(yī)聯(lián)體多中心協(xié)作組，對(duì)分布在中國(guó)不同區(qū)域8家婦幼保健機(jī)構(gòu)的11,484名嬰兒進(jìn)行回顧性篩查，對(duì)新生兒的單基因遺傳病診斷率約為0.95%，表明單基因遺傳病在新生兒出生缺陷中占有較大比例。
NESTS方案挑戰(zhàn)無(wú)癥狀新生兒遺傳病診斷“無(wú)人區(qū)”。研發(fā)團(tuán)隊(duì)自主研發(fā)完成“NESTS智能決策支持系統(tǒng)”，可用于對(duì)篩查的實(shí)施效果和閉環(huán)管理進(jìn)行綜合評(píng)價(jià)。研究結(jié)果表明，在做好全流程閉環(huán)管理下，尤其是專(zhuān)業(yè)的遺傳診斷和咨詢團(tuán)隊(duì)，以及兒科分級(jí)診療體系的支持下，人工智能輔助的NESTS方案作為新生兒疾病篩查（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“新篩”）的一線方案是可行的，并且具有良好的社會(huì)經(jīng)濟(jì)學(xué)效益。
“新巢計(jì)劃”具有三大優(yōu)勢(shì)
與傳統(tǒng)的新篩相比，“新巢計(jì)劃”具有三大顯著優(yōu)勢(shì)。
一是擴(kuò)大了篩查病種。目前的新篩病種存在區(qū)域差異，經(jīng)典的篩查方案不能有效覆蓋不同地區(qū)高發(fā)病種，需要制定適宜于不同地區(qū)的篩查方案；目前在新生兒疾病篩查領(lǐng)域應(yīng)用較廣泛的串聯(lián)質(zhì)譜篩查方法僅能覆蓋30-50種遺傳代謝病，其它具有嚴(yán)重致殘、致愚的多系統(tǒng)遺傳病難以早期篩查和識(shí)別。“新巢計(jì)劃”克服了上述局限性，不僅涵蓋了串聯(lián)質(zhì)譜涉及到的遺傳代謝?。▽⒔?0種），還將不同地區(qū)的高發(fā)病種整合其中，幾乎涵蓋我國(guó)發(fā)布的所有121種第一批罕見(jiàn)病目錄中的疾病。
二是準(zhǔn)確率高。串聯(lián)質(zhì)譜的假陽(yáng)性召回率較高，同時(shí)存在一定的假陰性；利用生化或質(zhì)譜等方法篩查的疑似陽(yáng)性患兒，需要臨床和（或）基因確診，復(fù)診確診過(guò)程延長(zhǎng)了診斷窗口期，影響了干預(yù)效果?！靶鲁灿?jì)劃”是基于基因組水平的篩查方案，經(jīng)過(guò)大樣本和閉環(huán)管理校驗(yàn)，可提供更早、更精準(zhǔn)的疾病高危信息，可將篩查周期控制在出生后11天之內(nèi)。