女性|姑娘30歲患癌，家里的女性也全中招了法國國家健康與醫(yī)學(xué)研究院|攝

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高危人群有哪些？該怎么預(yù)防？
10%～20%的婦科腫瘤與遺傳因素有關(guān)，因此，不少家族都飽受癌癥的詛咒，女性家族成員接二連三患同種或幾種腫瘤。
小姚就生在這樣的家族，母親得了乳腺癌，外婆曾患卵巢癌，姨媽和其女兒都先后罹患卵巢癌，她自己也在30歲時(shí)患上了乳腺癌。結(jié)果查出了BRCA2基因突變。
那么家族中有人患了婦科腫瘤，其他成員會有風(fēng)險(xiǎn)嗎？高危人群有哪些？該怎么預(yù)防？復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院康玉主任就此做了詳細(xì)解答。
哪些婦科腫瘤會遺傳？
【 女性|姑娘30歲患癌，家里的女性也全中招了】遺傳性的婦科腫瘤還是比較常見的，比如乳腺癌/卵巢癌綜合征，大約占卵巢癌發(fā)病的20%。除此以外，還有林奇綜合征中的子宮內(nèi)膜癌，它也會并發(fā)結(jié)直腸癌。少見的還有黑斑息肉綜合征（PJ綜合征），表現(xiàn)為家族性的口唇黑斑，可能導(dǎo)致宮頸癌和卵巢癌。以及其他罕見的一些基因突變。
婦科腫瘤是怎么遺傳的？
兒子也會受影響？
當(dāng)媽媽攜帶相關(guān)的基因突變，那么她的子代都有一定的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。如果說是常染色體顯性的遺傳，比如乳腺癌/卵巢癌綜合征中的BRCA1、2突變，意味著子女有50%左右的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。而被遺傳的后代又有一半的可能把突變基因遺傳給下一代，以此類推。
如果是女兒獲得了基因突變，那么患相關(guān)婦科腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)會增高。
如果是兒子獲得了基因突變，比如BRCA基因突變，那他患前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)也會提高，并且他也可能把突變基因傳給下一代。
高危人群有哪些？
上皮性卵巢癌、乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌患者具備以下情況之一，都屬于高危人群。
較年輕患者（通常小于50歲）
有腫瘤家族史的患者
多發(fā)性或雙側(cè)性腫瘤患者
高危人群怎么辦？
高危人群建議做相關(guān)的遺傳咨詢和基因檢測。如果是患者發(fā)現(xiàn)了相關(guān)基因突變，首先是從一級親屬：父母、兄弟姐妹、子女開始，做一個(gè)基因驗(yàn)證，且只需要驗(yàn)證從患者那里找到的致病位點(diǎn)，不需要做全套，相對方便、價(jià)格低廉。
其實(shí)每一個(gè)遺傳的基因都有外顯率，就是說，終身發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)在不同的家族當(dāng)中，不同的腫瘤突變位點(diǎn)當(dāng)中，都不一樣。有了突變≠一定會發(fā)病。具體的預(yù)防需要根據(jù)具體突變來對待。對于女性來說，BRCA1基因突變時(shí)，可以在35-40歲之間做預(yù)防性的切除，而BRCA2基因突變時(shí)，可能需要在40-45歲之間再去做預(yù)防性切除。對于BRCA基因突變的男性，可以在醫(yī)生建議下，比普通男性進(jìn)行更為頻繁、精細(xì)的體檢。
怎樣讓子代不受遺傳影響？
當(dāng)有明確的腫瘤突變基因時(shí)，比如是常染色體顯性遺傳的突變，在孕育下一代時(shí)，可以選擇第三代試管嬰兒，選擇出那“幸運(yùn)的一半”，也就是不攜帶基因突變的胚胎，這樣子代就不會攜帶突變基因。
其實(shí)，有了突變不代表一定會患腫瘤，即使有風(fēng)險(xiǎn)，還是可以選擇預(yù)防性的切除或密切的體檢監(jiān)測。在孕育下一代時(shí)，還有機(jī)會選擇第三代試管嬰兒。所以不必過多焦慮，即便有了基因突變，早發(fā)現(xiàn)，早預(yù)防，也能擁有美好人生。
本文來源：復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院
本文作者：紅·Live
責(zé)任編輯：一川

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